Дитяча прогерія спостерігається дуже рідко. Етіологія і патогенез не відомі. У більшості випадків зустрічається спорадично, в декількох сім'ях зареєстрована у сибсов, в т.ч. від кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу успадкування. У клітинах шкіри хворих виявлені порушення репарації ДНК і клонування фібробластів, а також атрофічні зміни епідермісу і дерми, зникнення підшкірної клітковини. Хоча дитяча прогерія може бути вродженою, у більшості хворих клінічними ознаки проявляються зазвичай на 2-3-му році життя. Різко умедляется ріст дитини, відзначаються атрофічні зміни дерми, підшкірної клітковини, особливо на обличчі, кінцівках. Шкіра стоншується, стає сухою, зморшкуватою, на тулубі можуть бути склеродермоподобная вогнища, ділянки гіперпігментації. Крізь стоншену шкіру просвічують вени. Зовнішній вигляд хворого: велика голова, лобові горби виступають над маленьким загостреним («пташиним») особою з дзьобовидним носом, нижня щелепа недорозвинена. Спостерігаються також атрофія м'язів, дистрофічні процеси в зубах, волоссі і ногтях- відзначаються зміни кістково-суглобового апарату, міокарда, гіпоплазія статевих органів, порушення жирового обміну, помутніння кришталика, атеросклероз.
Прогерія дорослих зустрічається рідко-має аутосомно-рецесивний тип спадкування. Передбачається зв'язок процесу з порушенням репарації ДНК, обміну сполучної тканини. Гістологічна картина: сплощення епідермісу, гомогенізація і склероз сполучної тканини, атрофія підшкірної клітковини з заміщенням її сполучнотканинними волокнами. Клінічно захворювання проявляється в період статевого дозрівання. Відзначаються уповільнений ріст, симптоми гіпогонадизму. Зазвичай на третьому десятилітті життя у хворого сивіють і випадає волосся, розвивається катаракта, поступово стоншується шкіра і атрофується підшкірна клітковина на обличчі і кінцівках, внаслідок чого руки і особливо ноги стають тонкими. З'являються вогнища склеродермоподобная ущільнення, дисхромії, найбільш виражені в дистальних відділах кінцівок і на обличчі, що поряд з тонким дзьобовидним носом, звуженим ротовим отвором надає йому маскоподібність. На місцях, що піддаються тиску, розвиваються гіперкератоз, хронічні погано загоюються трофічні виразки. Виявляються остеопороз, метастатична кальцифікація м'яких тканин, рідше остеомієліт. Часто спостерігається цукровий діабет, ознаки якого, як і симптоми раннього генералізованого атеросклерозу, зазвичай виявляються у хворих у віці 30-40 років-можливі злоякісні новоутворення (наприклад, рак шкіри, саркома, аденокарцинома).
Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини. Диференціальний діагноз проводять з вродженою пойкілодермія, склеродермією. Лікування симптоматичне, в основному спрямовано на профілактику атеросклеротичних ускладнень, усунення цукрового діабету, трофічних виразок. Воно проводиться терапевтом, ендокринологом або іншим фахівцем в залежності від переважаючих клінічних симптомів. Прогноз для одужання неблагопріятний- більшість хворих гине від атеросклеротичних ускладнень і злоякісних новоутворень. Профілактика не розроблена.
Найцікавіші новини