Генодерматози можуть бути обумовлені мутаціями одного гена (моногенні генодерматози) або взаємодією декількох генів і факторів навколишнього середовища (мультифакторіальні генодерматози). Спадкові ураження шкіри спостерігаються також при хромосомних хворобах, наприклад хвороби Дауна. Мультифакторіальні генодерматози (псоріаз, дифузний нейродерміт та ін.) Зустрічаються значно частіше, ніж моногенні. Більшість моногенних генодерматози успадковується по аутосомно-домінантним типом, рідше за аутосомно-рецесивним типом, вкрай рідко зустрічається успадкування, зчеплене з Х-хромосомою. До генодерматоз з рецесивним типом успадкування, зчепленим з Х-хромосомою, відносяться вроджений дискератоз, хвороба Фабрі, чорний іхтіоз- до генодерматоз з домінантним типом успадкування, зчепленим з Х-хромосомою, - нетримання пігменту, вогнищева дермальная гіпоплазія.
У СРСР генодерматози з аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм, ламеллярную іхтіоз та ін.) Зустрічаються частіше в регіонах з підвищеною частотою кровноспоріднених шлюбів (в Узбецькій та Азербайджанської РСР).
Залежно від фенотипічних проявів розрізняють генодерматози, що протікають з порушенням кератинізації, пігментації, ураженням сполучної тканини, а також Факоматози, дерматози, що характеризуються бульозні висипаннями та ін. Порушення кератинізації при генодерматоз можуть бути дифузними (наприклад, при іхтіозі) і вогнищевими, до яких відносять спадкові долонно-підошовні кератодермії. З Г, що протікають з порушенням пігментації, найбільше значення має ксеродерма пігментна у зв'язку з високим ризиком її малігнізації. До цієї групи належить також альбінізм. До генодерматоз, що характеризується переважно ураженням сполучної тканини, відноситься синдром Елерса - Данлоса, еластична псевдоксантома, млява шкіра та ін. З факоматозов, при яких ураження шкіри поєднуються з порушеннями нервової системи, найбільше практичне значення мають нейрофіброматоз і склероз туберози. При хромосомних хворобах основними ураженнями шкіри є сухість, гіперпігментація, ливедо, порідіння волосся.
Більшість генодерматози виявляється при народженні дитини або розвивається в ранньому дитячому возрасте- ряд генодерматоз (наприклад, синдром Вернера) клінічно проявляється у дорослих. Деякі генодерматози є маркерами важко протікають захворювань внутрішніх органів (синдрому Пейтца - Егерса - Турена та ін.). При частини генодерматози встановлена локалізація генів (нетримання пігменту та ін.), Виявлено біохімічний дефект (ентеропатіческій акродерматит, хвороба Фабрі та ін.).
Патогенез більшості генодерматоз НЕ вияснен- ефективні методи лікування для багатьох генодерматоз не розроблені. При генодерматоз, що протікають з порушенням кератинізації, рекомендується вітамін А та його похідні, насамперед ретиноїди, при бульозної епідермолізе - дифенин.
Профілактика генодерматоз - медико-генетичне консультування (при деяких генодерматоз, наприклад хвороби Фабрі, пігментного ксеродерма, іхтіозі, можливе виявлення гетерозигот). Провозиться також пренатальна діагностика ряду генодерматоз, яка здійснюється в спеціалізованих центрах. Так, при наявності в сім'ї хворих іхтіозіформной еритродермією або дистрофічних бульозним епідермолізом проводять Ультраструктурних аналіз біоптатів шкіри плоду, отриманих на 20-24-му тижні вагітності. При наявності в сім'ї хвороби Фабрі визначають активність галактозидази в клітинах амніотичної рідини, пігментного ксеродерма - порушення репарації ДНК після УФ-опромінення культури клітин амніотичної рідини. Пренатальну діагностику Х-зчепленого рецесивного іхтіозу здійснюють у випадку, якщо плід чоловічої статі. При цьому встановлюють активність стероидной сульфатази в клітинах амніотичної рідини (непрямим свідченням пониженої активності стероидной сульфатази служить низький вміст естрогену в сечі вагітної при високому вмісті стероїд-сульфатів). При виявленні патології у плода вирішується питання про переривання вагітності.
Найцікавіші новини