Етіологія і патогенез пов'язані з порушенням синтезу протопорфірину, що веде до порушення зв'язування заліза і накопиченню його в організмі при різко порушеному утворенні гемоглобіну.
Клінічна картина
Помірна анемія з різко зниженим колірним показником. Трофічних порушень, властивих залізодефіцитним станам, не спостерігається. Скарги відсутні або відзначається невелика слабкість, стомлюваність. Частіше страждають чоловіки. Хвороба успадковується за рецесивним типом, спадкування зчеплене з Х-хромосомою. На початку хвороби іноді відзначається невелике збільшення селезінки, надалі у зв'язку з підвищеним відкладенням заліза в органах розвивається гемосидероз печінки (печінка збільшується і стає щільною), підшлункової залози (з'являється картина цукрового діабету). Накопичення заліза в серцевому м'язі призводить до важкої недостатності кровообігу, гемосидероз яєчок супроводжується розвитком євнухоїдизму. Іноді шкіра набуває сірого відтінку.
Картина крові: виражена гіпохромія еритроцитів (колірний показник 0,4-0,6), рівень гемоглобіну знижений, меншою мірою змінено число еритроцитів, підвищений рівень сироваткового заліза. Морфологічно відзначаються анізоцитоз, кількості, іноді невелика кількість мішеневідних форм. Зміст ретикулоцитів зазвичай нормальне. Інші показники крові нормальні.
Діагностика
Діагноз встановлюють на підставі гипохромной анемії без будь-яких ознак залізодефіцитного синдрому (відсутні виражена астенізація, сухість шкіри, випадіння волосся, ламкість і деформація нігтів і т.п.), підвищеного рівня сироваткового заліза. Слід мати на увазі, що залізодефіцитні анемії частіше зустрічаються у жінок, а дана форма - майже виключно у чоловіків. При дослідженні кісткового мозку на відміну від залізодефіцитних анемій відзначається високий відсоток кільцевих сидеробластов (практично всі ерітрокаріоціти - кільцеві сидеробласти). Остаточно діагноз може бути встановлений при дослідженні рівня порфіринів в еритроцитах.
Лікування
Призначають піридоксин (вітамін B6) 1 мл 5% -ного розчину внутрішньом'язово 2 рази на день. При ефективної терапії через 1,5 тижні різко зростає вміст ретикулоцитів, а потім підвищується і рівень гемоглобіну. При порушенні активності ферменту пірідоксалькінази ефект дає застосування коферменту вітаміну B6 (пиридоксальфосфата) по 2 мг 3 рази на день в таблетках. Для лікування гемосидероза як такого, що супроводжується патологією печінки, підшлункової залози та інших органів, а також для лікування форм, стійких до вітаміну B12 (ними хворіють як чоловіки, так і жінки спадкування рецесивне, що не зчеплене зі статтю), застосовують дефероксамін (десферал) курсами не менше місяця по 500 мг внутрішньом'язово щоденно. Таких курсів може бути 4-6 в рік. Підвищене виведення з організму заліза за допомогою дефероксаміну не тільки сприяє нормалізації функцій, порушених через гемосидероза органів, а й зменшує ступінь анемії, покращуючи діяльність блокованого надлишком заліза кісткового мозку.
Найцікавіші новини