Етіологія і патогенез підвищеної загибелі еритроцитів пов'язаний з порушеною структурою клітини через неправильне співвідношення ланцюгів глобіну в ній. Крім укорочення життя еритроцитів, при таласемії відбувається загибель ерітрокаріоцітов кісткового мозку - так званий неефективний еритропоез.
Клінічна картина гомозиготною таласемії характеризується важкою гіпохромною анемією, різко вираженим анизоцитозом еритроцитів, наявністю мішеневідних форм (замість нормального просвітлення в центрі визначається пляма гемоглобіну, що нагадує мішень). Ранній початок гемопоезу, що супроводжується різкою гіперплазією кісткового мозку, веде до грубих порушень лицьового черепа (квадратний, баштовий череп, сідлоподібний ніс, порушення прикусу, розташування зубів і т.п.). Рано почалася анемія обумовлює фізичний і розумовий недорозвинення дитини. Відзначається невелика жовтушність (за рахунок непрямого білірубіну). Селезінка збільшена. Рентгенологічно визначаються потовщення і своєрідну будову губчатого шару кісток склепіння черепа: "волохата" структура. Хворі схильні до інфекційних захворювань. При важкій анемії діти помирають на першому році життя. Зустрічаються і менш важкі форми гомозиготною таласемії, коли хворі доживають до зрілого віку.
Гетерозиготна талассемия може протікати з помірною гіпохромною анемією, невеликим ретікулоцитозом, легкої желтушностью, незначним збільшенням селезінки. Однак ознаки підвищеного гемолізу при гетерозиготному носійстві можуть бути відсутні. Морфологія еритроцитів аналогічна описаній, хоча вираженість змін при цьому менша.
Діагностика
Таласемія може бути запідозрений при виявленні гипохромной анемії з різко вираженим анизоцитозом еритроцитів, їх мішеневідностью (ознака не абсолютно специфічний), збільшенням селезінки, нормальним рівнем сироваткового заліза. Якщо при залізодефіцитній анемії прийом препаратів заліза супроводжується підйомом рівня ретикулоцитів в крові до середини або кінця другого тижня лікування, то при таласемії прийом заліза не міняє рівня ретикулоцитів. Форма таласемії може бути визначена лише при спеціальному дослідженні ланцюгів глобіну.
Картина крові при талассемиях характеризується описаної вище морфологією еритроцитів, низьким колірним показником. Число еритроцитів нормальне або злегка збільшене, лейкограма, число тромбоцитів не змінюються. Діагностична ознака - нормальні або підвищені цифри сироваткового заліза.
Лікування важких гомозиготних форм зводиться до корекції анемії за допомогою переливань еритроцитів у такій кількості, яка дозволяє утримувати гемоглобін на рівні 85 г / л (так звана супертрансфузія), виводячи при цьому надлишки заліза десфералом. Одним з рано застосовуваних методів терапії може бути трансплантація кісткового мозку. При важкому гемолізі і значному збільшенні селезінки показана спленектомія, проте до неї рідко доводиться вдаватися при таласемії.
Профілактика
Оскільки важка гомозиготна форма хвороби частіше зустрічається в шлюбах кровних родичів, необхідно попереджати такі шлюби.
Найцікавіші новини