Етіологія
Захворювання передається генетичним шляхом, з підлогою не пов'язано.
Патогенез. Дефект структури мембран еритроцитів призводить до втрати ними нормальної форми двояковогнутого диска та придбання форми кулі (сферуляція). Подібні клітини швидко руйнуються в селезінці. Внаслідок ранньої загибелі еритроцитів зменшується їх кількість. Сферуляція еритроцитів відбувається тільки в периферичної крові, а не в кістковому мозку.
Клінічна картина
У хворих розвивається жовтяниця, збільшується селезінка, більша або менша ступінь анемії, схильність до утворення каменів у жовчному міхурі. Якщо хвороба розвивається в ранньому дитинстві, має місце деформація скелета, особливо черепа. Череп набуває баштову квадратну форму, відзначається мікроофтальмія, змінюється розташування зубів, виявляється високе небо. У ряду хворих має місце вкорочення мізинця. Гемолітичні кризи найчастіше провокуються інфекцією.
Картина крові
У периферичної крові збільшено число ретикулоцитів до 10%, іноді до 50-60%. У мазку крові сфероціти виглядають у вигляді маленьких клітин з інтенсивним забарвленням, без звичайної для нормальних еритроцитів блідості в центрі. Відносне число сфероцітов - в середньому 20- 30%, але нерідко вони становлять більшість червоних клітин.
Протягом
хронічне.
Діагноз
в типових випадках утруднень не представляє, особливо при знаходженні сфероцітов в периферичної крові, вкороченні життя еритроцитів. Для сфероцитоз характерною ознакою вважається спонтанний лізис після дводобової їх інкубації, зниження осмотичної резистентності еритроцитів, зростання інтенсивності еритропоезу в 10- 15 разів.
Диференціальний діагноз
слід проводити з аутоімунною гемолітичною анемією. У цьому випадку допомагає анамнез, наявність змін скелета (баштовий череп, короткі мізинці), виявлення аутоантитіл.
Лікування. Високоефективна при сфероцитозе спленектомія (видалення селезінки). У дітей спленектомія не повинна застосовуватися раніше 10-11 років. Марно і тактично невиправдано виробляти холецистектомію (видалення жовчного міхура) без спленектомії. Переливання крові проводять за життєвими показаннями, в період важких кризів, при глибокій анемії.
Профілактика
зводиться до лікувальних заходів під час кризів.
Найцікавіші новини