Спадкова форма гемолітичної анемії, пов'язана з порушенням нормальної структури гемоглобіну.
Патогенез
Зміна форми гемоглобіну призводить до зміни його фізико-хімічних властивостей. Гемоглобін має низьку розчинність при зниженому тиску кисню в бідній киснем венозної крові-такий гемоглобін випадає у вигляді напівкристалічних овальних тел. В результаті еритроцити набувають форму серпа, веретена, голки. При цьому в'язкість крові значно збільшується, швидкість кровотоку зменшена, відбувається закупорка дрібних капілярів, що супроводжується тромбозами і інфарктами внутрішніх органів і тканин. При попаданні серповидних еритроцитів в артеріальну кров форма їх відновлюється. Внаслідок цього у звичайних мазках крові серповидні еритроцити зустрічаються лише в особливо важких випадках або в періоди криз. Разом з тим механічна стійкість еритроцитів знижена, що призводить до їх руйнування.
Клінічна картина
Хвороба проявляється через кілька місяців після народження. Найбільш характерне ураження кістково-суглобової системи: різка болючість суглобів, припухлість стоп, кистей рук, гомілок через тромбозів судин, що живлять кістки.
Часто спостерігаються асептичні некрози головок стегнової і плечової кісток. У зв'язку з тромбозами легеневих судин у дітей нерідко спостерігаються інфаркти легенів. При гемолітичних кризах відзначається висока лихоманка, різке падіння рівня гемоглобіну, чорна сеча. Хворі найчастіше високого зросту, худі, з подовженою фігурою, викривленим хребтом, баштовим черепом, зміненими зубами. Іноді бувають ознаки євнухоїдизму. Частим ускладненням серповидноклітинної анемії є порушення зору через тромбозу судин сітківки. На гомілки у хворих - виразки. У маленьких дітей селезінка збільшена, потім зменшується через фіброзу. Печінка збільшена.
Картина крові
У мазках крові відзначається анізоцитоз, койкілоцітоз, мішеневідние еритроцити, базофильная зернистість еритроцитів, підвищення рівня ретикулоцитів. Серповидність може бути виявлена в пробі з метабісульфітом натрію або після накладення джгута на підставу пальця.
Протягом
хронічне з періодами загострень, кризами. У дітей прогноз несприятливий.
Протягом
хронічне з періодами загострень, кризами. У дітей прогноз несприятливий.
Диференціальний діагноз
слід проводити з ураженням суглобів іншого походження, інфекційними артритами, тромбозами іншого генезу.
Лікування
В період кризу необхідно помістити хворого в тепле приміщення. Для зменшення ступеня тромбування судин вводити розчин сульфату натрію кожні шість годин. Застосовувати ацетилсаліцилову кислоту.
Профілактика
Дорослі хворі повинні дотримуватися режиму запобігання від гіпоксії (важка пневмонія, анестезія, підйоми в гору, підводне плавання), щоб уникнути тромбозів.
Найцікавіші новини