У великій групі захворювань, обумовлених порушеннями амінокислотного складу глобина, - гемоглобінопатій - найбільш поширеною є серповидно-клітинна анемія. Хвороба зустрічається у двох формах: гомозиготною (важкої) і гетерозіготной- остання ускладнюється анемічним кризом лише в особливих умовах кисневого голодування. Сама по собі аномалія структури глобіну (заміна в b -ланцюга глобина глутамінової кислоти на валін) успадковується домінантно, однак клінічно яскраві прояви хвороби виникають лише у гомозигот, тобто успадковуються рецесивно. Серповидно-клітинна анемія поширена в Центральній Африці, спорадичні випадки зустрічаються серед вихідців з Африки повсеместно- в СНД вогнища поширення серповидно-клітинної анемії відзначені в Закавказзі.
Клінічна картина гомозиготною форми складається з ранньої важкої гемолітичної анемії, яка має нормохромний або гіперхромний характер. Фізична і деяка розумова відсталість, пов'язана з рано розвинувся і глибоким анемічним синдромом, супроводжується порушеннями скелета- діти худі з подовженими кінцівками, череп своєрідно деформований, високий, звужений, має часто потовщений шов лобових частин у вигляді гребеня. Характерні тромботичні ускладнення. Тромбози судин, що живлять кістки, супроводжуються сильним болем в довгих трубчастих кістках і суглобах, їх припухлістю. Спостерігаються асептичні некрози головок стегнової і плечової кісток. Нерідко виникають тромбози мезентеріальних судин, інфаркти легень. Гемолітичний криз зазвичай протікає з високою температурою, вираженим нейтрофільним лейкоцитозом з омолодженням формули, тромбоцитозом. Масивний внутрішньосудинний гемоліз при кризі супроводжується виділенням темної сечі, в якій визначається гемосидерин. Нерідко зустрічаються виразки гомілок. На початку хвороби часто збільшена селезінка, надалі через повторних інфарктів вона зморщується і перестає пальпироваться. Печінка також дещо збільшена.
Діагностика
Картина крові: нормохромна анемія, виражений анізоцитоз еритроцитів, присутність своєрідних форм, що нагадують напівдиск, невелике число мішеневідних еритроцитів. Справжні серповидні еритроцити виявляються лише при спеціальній пробі з метабісульфітом натрію, який, діючи як відновник, викликає недолік кисню в еритроцитах, що веде до кристалізації гемоглобіну в них і появі серповидних форм. Зняття покривного скла з препарату - забезпечується доступ кисню - веде до відновлення нормальної форми еритроцитів.
Клінічні прояви гетерозиготною форми спостерігаються лише при гемолітичних кризах, спровокованих аноксичного станами (політ в літаку без герметизації кабіни, важка пневмонія, наркоз і т.п.). Криз супроводжується множинними тромботическими ускладненнями. У крові спостерігаються анемія, нейтрофільний лейкоцитоз, тромбоцитоз. Еритроцити зазнають ті ж зміни, що і при гомозиготною формі, та ж проба виявляє серповидність. Електрофорез гемоглобіну при гомозиготною формі виявляє присутність лише S-гемоглобіну, а при гетерозиготною - як S-, так і А-фракцію гемоглобіну.
Лікування
У період гемолітичного кризу - госпіталізація хворого і зігрівання, так як при низькій температурі ознаки серповидно виражені більше. Всередину призначають ацетилсаліцилову кислоту (як дезагреганти і фактора, що змінює спорідненість гемоглобіну до кисню) в дозі 0,5 г 3 рази на день. При важкій анемії переливають еритроцитної маси.
Крім серповидно-клітинної гемоглобінопатії, зустрічаються й інші аномалії гемоглобіну, зазвичай дають гемолітичний синдром лише в гомозиготному стані: відзначаються невелика жовтяниця, збільшення селезінки, анізоцитоз і іноді мішеневідность еритроцитів, ретикулоцитоз. Електрофорез гемоглобіну дозволяє уточнити характер гемоглобінопатій. Може зустрічатися гетерозиготность двох патологічних гемоглобінів або їх поєднання з таласемією.
Найцікавіші новини