Спадковий микросфероцитоз
Етіологія, патогенез
Хвороба успадковується за домінантним типом. В основі гемолізу лежить дефект структури мембрани еритроцитів, що викликає її підвищену проникність і сприяє проникненню всередину еритроцитів надлишку натрію і накопиченню води. Еритроцити набувають сферичну форму, пошкоджуючи при проходженні через вузькі простору синусів селезінки. Пошкоджені клітини захоплюються макрофагами (внутрішньоклітинний гемоліз) - перетворення в них гемоглобіну в білірубін веде до непрямої гіпербілірубінемії, жовтяниці.
Клінічна картина
Внутрішньоклітинний розпад еритроцитів визначає клінічні прояви хвороби - жовтяницю, збільшення селезінки, анемію, схильність до утворення каменів у жовчному міхурі, характерні морфологічні зміни еритроцитів, ретикулоцитоз. Перші клінічні прояви хвороби можуть бути в будь-якому віці, хоча насправді вона починається з народження. Вельми рідкісний і неспецифічний ознака хвороби - утворення трофічних виразок на гомілках. Тривало, з раннього дитинства існуючий гемоліз супроводжується гіперплазією кісткового мозку, що в свою чергу веде до порушення кісткоутворення. Відзначаються деформація щелеп з неправильним розташуванням зубів, високе небо, виступаючий лоб, легка микрофтальмия і т.п. Селезінка пальпується завжди.
Діагностика
Жовтяниця, збільшена селезінка, сфероцітоз еритроцитів, їх знижена осмотична стійкість, високий ретикулоцитоз, деформація лицевого черепа і збільшення селезінки роблять діагноз спадкового сфероцитоз безсумнівним. Як правило, аналогічні симптоми вдається виявити в одного з батьків хворого, хоча їх вираженість може бути іншою. У рідкісних випадках батьки абсолютно здорові. Труднощі діагностики часто обумовлені жовчно-кам'яну хворобу, зазвичай супроводжує спадковий микросфероцитоз (через утворення в протоках і жовчному міхурі білірубінові каменів). Властива гемолизу непряма білірубінемія при холелітіазі змінюється прямій - виникає механічна жовтяниця. Хворобливість в області жовчного міхура, деяке збільшення печінки - звичайні ознаки при спадковому мікросфероцітозе. Нерідко протягом багатьох років хворих помилково розглядають як осіб, які страждають захворюванням жовчовивідних шляхів або печінки. Одним з джерел помилок є відсутність відомостей про ретикулоцитах.
Картина крові: микросфероцитоз еритроцитів, високий ретикулоцитоз, звичайно обчислюється десятками відсотків, нормохромнаяанемія різної вираженості, іноді кількість еритроцитів і гемоглобін нормальні. У період гемолітичного кризу можливий нейтрофільний лейкоцитоз. Дуже різко виникають так звані арегенераторние кризи, коли підвищений гемоліз протягом декількох днів не супроводжується ерітропоезом- ретикулоцити зникають з крові, швидко наростає анемія, рівень білірубіну падає. Сфероцитозе еритроцитів відповідає їх знижена осмотична стійкість. Середній діаметр еритроцитів зменшується, відповідно збільшується їх товщина, у зв'язку з чим у більшості клітин не видно центрального просвітлення, так як еритроцит з двояковогнутого перетворюється в кулястий.
Сфероцитоз еритроцитів і інші ознаки гемолізу (жовтяниця, збільшення селезінки, ретикулоцитоз) зустрічаються і при аутоімунних гемолітичних анеміях. Однак на відміну від спадкового микросфероцитоза при них не буває змін лицьового черепа, ознак спадкового микросфероцитоза у кого-небудь з батьків-при перших клінічних проявах аутоімунного гемолізу ще не відзначається істотного збільшення селезінки, хворобливості в області жовчного міхура, але анизоцитоз і пойкилоцитоз еритроцитів виражені більше , ніж при мікросфероцітозе. У сумнівних випадках необхідно ставити пробу Кумбса, яка буває позитивною (пряма проба) в більшості випадків аутоімунної гемолітичної анемії і негативною при спадковому мікросфероцітозе. Характерні для спадкового микросфероцитоза зміни виявляються в кислотному ерітрограмм: виявляється різке збільшення стійкості еритроцитів до дії хлористоводневої кислоти з типовою кривої їх лізису в часі, зменшення їх стійкості після відмивання.
Лікування
Радикальний метод - спленектомія, показана при вираженому гемолізі, анемії, жовчно-кам'яної хвороби, трофічних виразках гомілки. У дітей спленектомію бажано проводити у віці після 7-8 років, проте виражена анемія, важкі гемолітичні кризи є прямим показанням до операції в будь-якому віці. Після операції настає практичне одужання у всіх хворих, хоча залишаються сфероцітоз еритроцитів і вельми невеликі ознаки підвищеного гемолізу. При калькульозному холециститі одночасно з спленектомія може бути проведена холецистектомія. При арегенераторних кризах переливають еритроцитної маси, іноді призначають преднізолон в дозі 40-60 мг на день.
Спадковий овалоцитоз (елліптоцітоз)
Домінантно успадкована аномалія еритроцитів, іноді ускладнюється підвищеним гемолізом. У більшості носіїв аномалії ознак підвищеного гемолізу немає.
Клінічна картина хвороби при гемолізі відповідає спадковому мікросфероцітозе.
Діагноз встановлюють на підставі овалоцитоз більшості еритроцитів і ознак внутрішньоклітинного гемолізу (жовтяниця, ретикулоцитоз, збільшення селезінки).
Лікування
При вираженому гемолізі - спленектомія.
Спадковий стоматоцитоз
Домінантно успадкована аномалія форми еритроцитів, іноді ускладнюється внутрішньоклітинним гемолізом. Сама по собі аномалія протікає безсимптомно.
Патогенез гемолітичного синдрому, мабуть, аналогічний такому при спадковому сфероцитозе.
Клінічна картина гемолітичного синдрому характеризується жовтяницею, ретикулоцитозом, збільшенням селезінки. Специфічна особливість еритроцитів при цьому захворюванні - дві своєрідні з'єднуються по краях клітини лінії в області центрального прояснення еритроцита. Вони надають йому форму рота, звідси і назва аномалії.
Лікування
При вираженому гемолитическом синдромі - спленектомія.
Найцікавіші новини