Етіологія
Таласемія - це полиморфное захворювання, що представляє собою цілу групу гемоглобінопатій, що визначаються різними генами.
Патогенез. При цьому захворюванні гемоглобін, властивий дорослим, на 50-90% замінений на гемоглобін, властивий плоду (фетальний). Фетальний гемоглобін не здатний продуктивно постачати тканину киснем, розвивається гіпоксія, яка і призводить до різкого зростання продукції еритроцитів. Посилення еритропоезу може викликати посилення всмоктування заліза, що призводить до сидероз (відкладенню заліза) органів. У аномальних еритроцитів скорочується тривалість життя, отже, збільшується інтенсивність гемолізу.
Клінічна картина
До кінця першого або другого року життя дитини з'являється значне збільшення селезінки, жовтушність шкіри (брудно-жовтий колір) і слизових оболонок, виражена блідість. Череп майже чотирикутної форми, перенісся уплощена, вилиці виступають, очні щілини звужені. Нерідко з'являються виразки на гомілки. Діти фізично розвиваються погано, у них знижена опірність до різних інфекцій. Надмірне відкладення заліза призводить до розвитку цирозу печінки, цукрового діабету, кардіосклерозу, недорозвинення вторинних статевих ознак. Виділяють три ступені тяжкості талассемии: важку, при якій хворі гинуть протягом першого року життя, середньої тяжкості, при якій діти доживають до 5-8 років, легку, при якій хворі доживають до дорослого стану.
Картина крові
Істотно знижені кількість еритроцитів і рівень гемоглобіну. Колірний показник 0,5 і нижче, гіпохромія, мікроцитоз.
Серед еритроцитів зустрічаються мішеневідние, інтенсивно забарвлені в центрі. У цитоплазмі еритроцитів - базофильная зернистість.
Протягом
хронічне, циклічне. Прогноз несприятливий при важкій і среднетяжелой формах таласемії.
Діагноз
ставиться на підставі вродженого характеру хвороби, клінічної картини і картини крові.
Диференціальний діагноз
слід проводити з залізодефіцитною анемією, особливо у випадках без збільшення селезінки, з отруєнням свинцем, гемолітичними анеміями іншого походження.
Лікування
Доцільно призначати фолієву кислоту. При важких формах показані переливання крові, але це дає тимчасовий ефект. Одночасно дитині призначають десферал для виведення надлишку заліза. Деяким хворим надає ефект спленектомія, проведена у віці 10-12 років.
Профілактика
полягає в лікувальних заходах.
Найцікавіші новини