Частіше хворіють чоловіки. Захворювання передається з X-хромосомою.
Патогенез
У більшості випадків виявляється зниження вмісту протопорфірину еритроцитів, що обумовлює неможливість зв'язування заліза. Внаслідок цього відбувається накопичення заліза в організмі.
Клінічна картина
Захворювання починається з дитинства або з юності. Скарги можуть бути відсутні, іноді хворі скаржаться на невелику слабкість, підвищену стомлюваність. Печінка збільшена, іноді збільшена і селезінка. При виражених відкладеннях заліза в тих чи інших органах розвивається відповідна клініка. Якщо залізо надходить переважно в печінку, розвивається цироз. При відкладенні в підшлунковій залозі - цукровий діабет. Накопичення заліза в серцевому м'язі призводить до недостатності кровообігу, в яєчках - до розвитку євнухоїдизму.
Картина крові
Колірний показник - 0,4-0,6 (знижений). Еритроцити в мазку гіпохромних.
Протягом
хронічне.
Прогноз
задовільний, якщо надають ефект лікувальні препарати, і незадовільний при недостатньо активному лікуванні. Хвороба неухильно прогресує. Летальний результат може настати через два тижні від початку хвороби.
Діагноз
грунтується на клінічних симптомах і стійкості хворого до терапії. Про порушення синтезу порфіринів слід думати при високому вмісті заліза в сироватці крові. Діагноз анемії, пов'язаної з порушенням активності ферментів, що беруть участь у синтезі порфіринів, може бути підтверджений дослідженням їх змісту та біосинтезу в еритроцитах.
Диференціальний діагноз
Слід виключати таласемію, апластичну анемію.
Лікування
Зазвичай призначають вітамін В6, десферал внутрішньом'язово. Іноді ці препарати виявляються неефективними.
Профілактика неможлива.
Найцікавіші новини