Найцікавіші новини
Генетика статі
Генетика статі (Грец. Genetikos- відноситься до народження, походженням), розділ генетики людини, що вивчає роль механізмів спадковості та спадкової мінливості в процесі визначення та диференціації статі. При цьому має значення, як певний набір хромосом, так і дію ряду генів, одні з яких розташовані на статевих хромосомах, інші - на аутосомах. Зазвичай виділяють кілька рівнів статевої диференціації. Перший пов'язаний з наявністю Y хромосоми, присутність якої необхідно для диференціації гонад за чоловічим типом. У чоловіків формується 2 типу сперміїв з Х хромосомою (23, X) і з Y хромосомою (23, Y). В яйцеклітинах набір хромосом в нормі завжди 23, Х. Запліднення яйцеклітини спермием 23, Х призводить до розвитку зародка жіночої статі (з набором хромосом 46, XX), запліднення ж спермием 23, Y веде до виникнення зародка чоловічої статі (46, XY). Формування статі плоду спочатку залежить від типу спермия, запліднити яйцеклітину (т. Е. За визначення статі дитини "відповідає" чоловік, але не жінка). Наявність Y-xpo-мосомах є першим фактором, необхідним для формування чоловічої статі плода. Якщо Y-хромосома відсутня, формується жіноча стать (у нормі - 46, XX, при патології статевих хромосом-45, X- 47, XXX- 48, ХХХХ). У той же час при наявності Y-хромосоми, і не однієї (як у нормі), а двох, трьох або навіть чотирьох Х-хромосом (див. Клайнфелтера синдром), стать пацієнта буде чоловічим. Подальший розвиток підлоги знаходиться під контролем HY-антигену, контрольованого Y-хромосомою. Як тільки починає утворюватися цей антиген, починається диференціація первинних гонад (доти однакових) у зародків чоловічої і жіночої статі. Тому якщо з якихось причин HY-антиген не формується (або він утворюється, але клітини виявляються нечутливими до антигену), йде розвиток за жіночим типом. Вкрай рідкісні випадки виявлення хромосомного набору 46, XX в осіб фенотипически чоловічої статі (але, звичайно, з аспермія) зазвичай пояснюють нерозпізнаним перенесенням частини генів Y-хромосоми на одну з аутосом. Разом з тим і Y-хромосома, і HY-антиген визначають лише генетичну детермінацію статі, але не формування зовнішніх статевих органів. Статеві органи у чоловіків утворюються з вольфових, а у жінок з Мюллерова проток. У зародків чоловічої статі з вольфових проток формуються насінні бульбашки і насінні протоки. Гормони, що виробляються клітинами яєчок у плодів чоловічої статі, визначають освіту зовнішніх статевих органів. Якщо з тих чи інших причин ембріональні яєчка не продукують відповідні гормони, то зовнішні статеві органи будуть формуватися за жіночим типом. Іноді у пацієнток з аменореєю, але з нормальним зовнішнім жіночим статурою відзначається чоловічий хромосомний набір 46, XY. Причина тут криється саме в порушенні синтезу гормонів, необхідних для остаточного становлення чоловічого фенотипу. Збій на будь-якому етапе- хромосомному, антигенному або гормональному - веде до розвитку за жіночим типом. Слід враховувати також і психологічне визначення статі: зрідка особи з нормальним жіночим набором хромосом і нормальної жіночої конституцією схильні вважати себе чоловіками, і навпаки, т. Е. Відбувається порушення психосексуальной орієнтації по підлозі (див. Гомосексуалізм, Трансвестизм). Існує безліч захворювань (крипторхізм, монархізм, анархізм, дисгенезия гонад та ін.), Коли під впливом порушень хромосом, генів або зовнішніх факторів розвиток статевих органів індивіда відхиляється від звичайного. Прогноз і лікування в таких випадках залежать від характеру захворювання.
Увага, тільки СЬОГОДНІ!