Статеве диференціювання - складне поняття, яке включає декілька категорій. Це насамперед генетичний підлогу, який визначається набором статевих хромосом. На основі генетичного статі формується гонадний підлога - гонади жіночої чи чоловічої статі. Під впливом гормонів, синтезованих тим або іншим типом гонади, складається певний фенотип - фенотипический, або цивільний, підлогу.
І нарешті, определяющееся статевий самосвідомість - соціальна стать - завершує процес статевого диференціювання. Патологічні процеси можуть зачіпати всі етапи формування статі, але основні порушення відбуваються головним чином на ранніх етапах: під час формування генетичного і гонадного статі. Витоки цих розладів слід шукати в ранньому ембріогенезі.
При заплідненні зливаються ядра сперматозоїда і яйцеклітини, і починається поділ клітини. Цитоплазма ділиться перетяжкою, а ядро - складним шляхом, званим митозом. При мітотичного ділення ядра кожна хромосома ділиться на 2 ідентичні хроматиди, з'єднані в одній точці, в результаті чого генетичний матеріал кожної хромосоми подвоюється. Коли завершується поділ хромосом і вони розходяться до протилежних кінцях клітини, у кожного її полюса збираються копії первинних хромосом.
Після того як клітини остаточно розділилися, цей процес починається знову. Так від клітини до клітини передається спадковий матеріал, т. Е. ДНК - носій спадкової інформації. У заплідненої яйце є диплоїдний набір хромосом, а в кожній зародкової клітці - лише половинне кількість хромосом (гаплоїдний набір).
Повний набір хромосом - каріотип - певний і строго постійний для кожного виду тварин, рослин і людини. У людини є 46 хромосом (22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом). Статеві хромосоми у жінок парні, а у чоловіків непарні.
Іншими словами, в каріотипі здорової жінки дві Х-хромосоми, а в каріотипі здорового чоловіка одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Y-хромосома необхідна для формування яєчка, а для розвитку яєчника потрібні дві Х-хромосоми. Крім цього, в одній з аутосом є гени, відповідальні за утворення стероїдних гормонів, що певний вплив на статеву диференціювання.
При мейозі спарені хромосоми не розщеплюються, як при мітозі, а розходяться до протилежних полюсів, тягнучи за собою по одній хромосомі від кожної пари-отже, кожна клітина отримує лише половинний набір хромосом. Мейоз у чоловіків призводить до утворення сперматозоїдів, що несуть в собі 22 аутосоми і одну Х-або Y-хромосому. Такий процес у жінок призводить до утворення яйцеклітини, що містить 22 аутосоми і завжди 1 Х-хромосому. Y-хромосома відіграє вирішальну роль у перетворенні гонади в яєчко, причому це відбувається навіть при хромосомному складі XXY, оскільки Y-хромосома долає фемінізующій ефект 2 Х-хромосом.
Первинні гонади утворюються між 4-й і 5-м тижнем розвитку плода. Присутність Y-хромосоми забезпечує формування тестикул.
Припускають, що Y-хромосома кодує синтез білка Y-антигену, що сприяє перетворенню первинної гонади в тканину тестикулах.
Ембріоногенние фенотипічні відмінності розвиваються за 2 напрямками: диференціюються внутрішні протоки і зовнішні геніталії. На самих ранніх етапах розвитку ембріон містить як жіночі (парамезонефральних), так і чоловічі (мезонефрального) протоки. Решта тестікули здатні синтезувати речовину білкової природи (Антимюллерів фактор), редуцирующее парамезонефральних протоки у плода чоловічої статі.
Крім того, починаючи з 10-го тижня внутрішньоутробного розвитку, фетальний тестикул під впливом спочатку хоріонічного гонадотропіну, а потім власного лютеїнізуючого гормону синтезує велику кількість тестостерону, що впливає на індиферентні зовнішні геніталії, викликаючи їх маскулінізацію. Статевий горбок перетворюється на статевий член, зростаються лабіоскро-ментальні валики, що формують мошонку, урогенітальний синус трансформується в простату і простатичну частина уретри. Причому слід зазначити, що для формування внутрішніх чоловічих геніталій досить прямої дії тестостерону, у той час як для розвитку зовнішніх чоловічих геніталій необхідно вплив активного метаболіту T-DHT (дигидротестостерона), що утворюється безпосередньо в клітці під впливом специфічного ферменту - 5-альфа-редуктази.
У жіночого плоду диференціювання внутрішніх і зовнішніх геніталій відбувається незалежно від стану гонад внаслідок автономної тенденції до розвитку за жіночим типом.
Виділяють 2 основні форми порушень статевої диференціювання, що формуються на генетичному, гонадного або фенотипическом рівні: істинний і помилковий гермафродитизм.
Істинний гермафродитизм (гонадна двостатеві) характеризується наявністю у суб'єкта гонад 2 типів (яєчника і яєчка). Найчастіше елементи яєчника і яєчка присутні в одній гонаде (ovotestis). У таких хворих каріотип частіше незмінний і відповідає нормальному жіночому - 46 XX, рідше нормальному чоловічому - 46 XY. Вкрай рідко спостерігають мозаїку типу 46 ХХ / 46 XY (хімерізм).
Причина захворювання неясна. Припускають «занос» ділянки Y-хромосоми, що містить Y-ген, на Х-хромосому. Істинний інтерсексуалізм зустрічається рідко.
Клінічна картина. Клінічна картина нечітка, форм і варіантів дуже багато. Як правило, порушено будова зовнішніх статевих органів, що і є основною скаргою батьків. Можливі розлад гипоспадии, різка гіпертрофія клітора, зміни будови великих і малих статевих губ, мошонки і т. Д.
У структурі гонад (яєчників і яєчок), будові статевих шляхів (яйцеводов, матки, піхви, сім'яних канальців) і серед вторинних статевих ознак (статури, топографії жирової клітковини, тембру голосу, оволосіння обличчя та голови, розвитку молочних залоз) можуть переважати жіночі або чоловічі риси в залежності від функціональної активності чоловічої чи жіночої частини гонад.
Найцікавіші новини