Етіологія і патогенез. У хворих є найчастіше одна зайва Х-хромосома, рідше кілька Х-хромосом (каріотип 47 XXY- 48 XXXY- 49 XXXXY). Найбільш часто мозаицизм представлений 46 XY / 47 XXY.
В ембріональному періоді формування яєчок і чоловічих статевих органів відбувається нормально, що обумовлено наявністю в каріотипі Y-хромосоми. Однак в пубертатному періоді виникають дегенеративні зміни яєчок з порушенням їх нормального розвитку та функції, з недостатньою секрецією тестостерону, розвитком первинного гіпогонадизму. Гістологічно при біопсії яєчок в постпубертатном періоді виявляються відсутність сперматогенезу, склерозирующая гіалінізація власної оболонки сім'яних канальців, дегенерація сустеноцітов, гіперплазія гландулоцитов яєчка (клітин Лейдіга). Таким чином, яєчка хворих синдромом Клайнфелтера не здатні виробляти достатньої кількості біологічно активних андрогенів і сперматозоїдів.
Клінічна картина. Хворі скаржаться на недорозвинення статевих органів, відсутність оволосіння на обличчі, статеву слабкість, безпліддя, збільшення грудних залоз.
При класичній формі синдрому Клайнфелтера хворі високого зросту, пропорції тіла євнухоїдний: непропорціональ¬но подовжені в порівнянні з тулубом кінцівки, відкладення жиру за жіночим типом (в області сідниць, стегон), широкий таз, вузькі плечі, характерна гінекомастія.
Вторинні статеві ознаки виражені слабо: слабке оволосіння особи, пахвових западин, на лобку ріст волосся за жіночим типом. Статевий член, як правило, нормальних розмірів, яєчка дуже маленькі, в'ялі, іноді плотноватие. Для хворих характерна статева слабкість: ерекції слабкі, кількість еякуляту невелике, оргазм рідкісний і неяскравий.
Внаслідок азосперміі хворі безплідні. Зі збільшенням числа Х-хромосом наростає розумова відсталість, нерідкий крипторхізм. У деяких хворих відзначаються зміни з боку очей: двосторонній епікантус, помутніння капсули кришталика, колобома райдужки.
Діагноз і диференціальна діагностика.
Діагностичні критерії:
1) при клінічному огляді спостерігається слабкий розвиток вторинних статевих ознак;
2) при лабораторних дослідженнях: азоспермія, підвищення в крові рівня гонадотропінів, соматотропіну, зниження тестостерону, порушення толерантності до глюкози. При дослідженні хромосомного комплексу найчастіше виявляється каріотип 47 XXY. При полісоміі по Y-хромосомі каріотип може бути 47 XYY- 48 XYYY - при негативному статевому хроматині.
Синдром Клайнфелтера слід диференціювати з синдромом Райфенштейна - захворюванням, яке характеризується атрофією яєчок в постпубертатном віці, гинекомастией, гипоспадией. Причина атрофії яєчок не встановлена. Статевий хроматин у цих хворих негативний, каріотип - нормальний, сперматогенез може бути збережений. У родичів цих хворих можна виявити випадки чоловічого гіпогонадизму. При гістологічному дослідженні яєчок виявляється гіалінізація сім'яних канальців, клітини Лейдіга виявляються в достатній кількості, але функція їх знижена.
Лікування. Лікування полягає в замісної терапії андрогенами - сустанона або Тестенат - по 1 мл 10% -ного розчину в / м 2 рази на місяць до отримання стійкого клінічного ефекту, потім дозу зменшують наполовину або відміняють препарат, якщо ефект зберігається. Надалі в міру ослаблення ефекту від андрогенів лікування поновлюється, потім відпрацьовується підтримуюча доза. На тлі лікування посилюється вираженість вторинних статевих ознак, збільшується лібідо, потенція, сила скелетної мускулатури. Проте хворі залишаються безплідними. При зниженні інтелекту потрібне лікування у психіатра.
Найцікавіші новини