Проте лише лапаротомія і біопсія гонад дозволяють поставити діагноз двостатеві.
При виборі громадянського статі слід врахувати, що при істинному гермафродитизме найбільш функціонально активна жіноча гонада. У ході лапаротомії слід видаляти тестикулярного тканину, залишаючи оваріальну.
У разі виявлення ovotestis гонади підлягають видаленню, і також слід вибрати жіночий цивільний підлогу, але в пубертатному віці потрібно замісна терапія жіночими статевими гормонами.
Помилковий гермафродитизм діагностують, якщо є невідповідність гонадного і фенотипова статі.
При помилковому жіночому гермафродитизме у суб'єкта з нормальним генетичним підлогою (46 XX) і правильно сформованими яєчниками будова зовнішніх геніталій бісексуальне або за чоловічим типом.
Найбільш частою причиною помилкового жіночого гермафродитизму є адреногенітал'ний синдром (вроджена дисфункція кори надниркових залоз). Зовнішні геніталії вірілізірующіх під впливом надлишкової кількості андрогенів наднирковозалозної походження. Рідше помилковий жіночий гермафродитизм формується під впливом надлишкової екзогенної андрогенизации. Це може бути прийом андрогенів матір'ю, андрогенпродуцірующей пухлини у неї.
Досить частою причиною «ідіопатичною» вірілізації дівчинки служить пухлиноподібне зміна яєчників у матері під час вагітності - лютеоми. Подібні пухлини секретують незначна кількість андрогенів, яке не перешкоджає вагітності, але викликає вірилізацію зовнішніх геніталій у плода.
Основним діагностичним критерієм помилкового жіночого гермафродитизму служить визначення каріотипу, який буде нормальним жіночим.
Для виключення вродженої дисфункції кори надниркових залоз встановлюють рівень 17-ОПГ в сироватці крові, який при цьому захворюванні завжди підвищений. При «ідіопатичною» вірілізації слід ретельно зібрати анамнез, обстежити мати для з'ясування можливої причини екзогенної вірилізації. Для диференціальної діагностики з істинним гермафродитизмом необхідна лапаротомія з біопсією гонад.
Корекція статі при помилковому жіночому гермафродитизме зводиться до фемінізується пластиці зовнішніх геніталій. При вродженої дисфункції кори надниркових залоз проводять терапію глюко-кортикоїдними препаратами.
Помилковий чоловічий гермафродитизм - група захворювань, що характеризуються чоловічим генетичним і гонадним підлогою з бісексуальними або жіночими геніталіями.
Найчастішою з усіх форм помилкового чоловічого гермафродитизму є синдром дисгенезії тестикул (атипова дисгенезия, змішана дисгенезия).
У дитини виявляють яєчко, часто з елементами дисгенеза, з іншого боку - сполучнотканинний тяж (Стрек). Можливо існування 2 дісгенетічних яєчок. Страждають одночасно і андрогенові, і антімюллерова функції яєчок. В результаті персистируют похідні парамезонефральних проток, з яких розвиваються матка, труби, піхва. Зовнішні геніталії, формуючись в умовах недостатньої андрогенизации, мають бісексуальне будову: статевий член недорозвинений, викривлений. Мошонка розщеплена на зразок великих статевих губ, є одне сечостатевий отвір - урогенітальний синус. Ступінь бісексуальності зовнішніх геніталій різна: іноді вони нагадують за будовою геніталії хлопчика (андроїдний варіант синдрому), іноді андрогенізація мінімальна і геніталії мають майже жіноче будову (євнухоїдний варіант).
Досить частою причиною синдрому дисгенезії тестикул є хромосомні аномалії.
Однією з причин дисгенезии тестикул служить мозаицизм типу XO / XY. Крім цього, викликати дану патологію можуть структурні аномалії статевих хромосом, генні мутації, ембріотоксичні порушення.
При виборі громадянського статі дитини слід враховувати, що ступінь андрогенизации зовнішніх геніталій при народженні відображає і андрогенпродуцірующей здатність тестикул.
Інша форма помилкового чоловічого гермафродитизму - синдром неповної маскулінізації - пов'язана, головним чином, з ферентатівнимі дефектами біосинтезу і метаболізму основного андрогену - тестостерону. Антімюллерова функція тестикул при цих порушеннях збережена.
В результаті в клінічній картині домінують лише зміни зовнішніх геніталій, які можуть мати або бісексуальне, або майже фемінінною будова при народженні. Обидва тестикулах нормально розвинені, а з віком в ряді випадків гіперплазованих, знаходяться або в розщепленої мошонці, або в пахових каналах.
Парамезонефральних протоки атрофовані, тому матка і піхва при цій формі помилкового чоловічого гермафродитизму відсутні. Внутрішні чоловічі статеві протоки у деяких хворих можуть бути добре розвинені. Ферментативні дефекти біосинтезу тестостерону досить рідкісні. Частина з них (дефект 18-, 20-десмолази, 17-альфа-гідроксилази, 3-бета-ол-дегідроге-називаються) поєднуються з проявами надниркової недостатності. При виражених ферментативних блоках подібні порушення несумісні з життям.
В останні роки з'явилося багато повідомлень про ферментативном дефекті біосинтезу тестостерону в результаті недостатності ферменту 17-кетостероідредуктази. Подібний дефект характеризується майже фемінінним будовою зовнішніх геніталій при народженні, але в пубертатному періоді рівень секретується андрогенів - попередників тестостерону - стає так високий, що забезпечує рівень периферичного освіти тестостерону, достатній для вираженою маскулінізації зовнішніх геніталій.
Підвищується також і периферичний рівень естрогенів, що веде до розвитку гінекомастії. Цей синдром відомий у літературі як синдром Рейфенштейна.
Крім того, неповна маскулінізація може бути викликана дефіцитом тканинного ферменту, що призводить до нестачі освіти активногометаболіту тестостерону - дигідротестостерону, контролюючого внутрішньоутробне формування зовнішніх геніталій хлопчика.
В результаті дитина народжується з різко недорозвиненими зовнішніми статевими органами, а внутрішні чоловічі статеві протоки добре диференційовані. В пубертатному періоді, коли частина основних ефектів андрогенів реалізується за рахунок тестостерону, рівень якого до цього часу досить високий, відбувається задовільна маскулінізація геніталій і чоловічих вторинних статевих ознак. Остання обставина слід враховувати при виборі громадянського статі дитини, який при синдромі неповної маскулінізації переважніше залишити чоловічим.
Особливою формою помилкового чоловічого гермафродитизму є синдром тестикулярної фемінізації. Ця генетична патологія, обумовлена вродженим дефектом зв'язування андрогенів у клітці-мішені.
Причиною захворювання служить часткова або повна відсутність рецепторних білків, що зв'язують андрогени в клітці-мішені, а також їх якісний дефект.
В результаті у суб'єкта з чоловічим генетичним і гонадним підлогою, правильно розвиненими внутрішніми статевими протоками зовнішні геніталії формуються за жіночим типом (при повній формі захворювання) або бісексуальних типом (при неповній формі). У пубертате розвиваються вторинні статеві ознаки за жіночим типом.
Перші повідомлення про синдром тестикулярної фемінізації з'явилися на початку XIX ст. Захворювання діагностували у пацієнтів з нормальними жіночими геніталіями і розвиненими молочними залозами, що мали нормально розвинені тестікули в черевній порожнині або пахових каналах.
До середини 1960-х рр. була дана характеристика синдрому: каріотип 46 XY, рівень тестостерону і гонадотропнихгормонів підвищені.
Пацієнти з повною формою синдрому мають нормальний жіночий фенотип з народження.
Сумнівів у жіночої статевої приналежності в дитячому віці у батьків і лікарів не виникає. Справжній стан може бути виявлено при операції з приводу пахової грижі. У грижового мішку виявляють нормально розвинені тестікули. В пубертатному віці вчасно починають розвиватися молочні залози, фігура набуває жіночі риси. Довжина тіла хворих середня або вище такої. Психосексуальна орієнтація типово жіноча. Інтелект добре розвинений. Пацієнти зазвичай звертаються до лікаря з приводу аменореї.
При огляді виявляють повне або майже повна відсутність статевого оволосіння. Зовнішні геніталії, безсумнівно, жіночі. Уретра і вхід у піхву розташовані нормально. Однак піхву укорочено і закінчується сліпо. Тестікули нормально розвинені і знаходяться або в великих статевих губах, або в пахових каналах. Гістологічне дослідження яєчок виявляє
гіперплазію інтерстиціальних клітин Лейдіга, які в умовах гіперстимуляції гонадотропними гормонами продукують надмірну кількість андрогенів і естрогенів, чим і обумовлюється хороша фемінізація пацієнтів в пубертатному періоді.
Рівень тестостерону в пубертатному періоді перевищує вікову норму хлопчиків, а рівень естрогену в деяких випадках наближається до вікової норми дівчаток.
Крім тестикулярного походження, естрогени можуть утворюватися і в результаті периферичної трансформації підвищеної кількості андрогенів.
Вивчення гіпоталамо-гіпофізарної осі у дітей з повною формою тестикулярної фемінізації дозволило зробити висновок про збереження зворотного зв'язку в системі гіпофіз-гонади, хоча вона збалансована на більш високому рівні, що відбивається в підвищених рівнях лютеїнізуючого гормону і андрогенів. Циклічна секреція лютеїнізуючого гормону пригнічена, гіпоталамус диференційований за чоловічим типом.
Неповна форма синдрому тестикулярної фемінізації схожа за клінічними проявами з однією з різновидів синдрому неповної маскулінізації - синдромом Рейфенштейна. Зовнішні статеві органи при народженні мають бісексуальне будова, вагінальний відросток закінчується сліпо, парамезо-нефральние похідні - матка, труби - відсутні. Добре розвинені тестікули розташовані в статевих губах або в пахових каналах.
В пубертатному періоді розвивається гінекомастія поряд з чоловічими вторинними статевими ознаками: огрубінням голосу, розвитком мускулатури. Але на відміну від синдрому Рейфенштейна при неповній формі тестикулярної фемінізації ніколи не досягається задовільною маскулінізації зовнішніх геніталій, тому цивільний підлогу краще вибрати жіночий і видалити тестікули. Різна тактика щодо синдрому неповної тестикулярної фемінізації та неповної маскулінізації робить досить актуальною ранню диференціальну діагностику цих 2 станів. Певну відповідь дає вивчення рецепторів андрогенів в органах-мішенях.
Найцікавіші новини