Найцікавіші новини
Фенотип
Фенотип(Грец. Phaino - являти, проявляти + typos-відбиток, зразок), сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку. Фенотип формується під дією генотипу, опосередкованого поруч факторів зовнішнього середовища. Всі клінічно визначаються ознаки індивіда - зріст, маса тіла, колір очей, форма волосся, група крові і т. Д. Є фенотипическими. Становлення статевої системи, як і всіх інших систем органів, відбувається під контролем генетичних факторів, що визначають диференціювання геніталій за жіночим або чоловічим типом. В окремих випадках можуть виникати ті чи інші порушення статевого розвитку. Так, іноді, при чоловічому наборі хромосом 46, XY в результаті аномальної функції статевих залоз або деяких інших чинників, формується жіночий фенотип (див. Гермафродит). У таких пацієнтів жіноче тіло додавання, грудні залози і зовнішні статеві органи розвинені за жіночим типом. У той же час матки і яєчників у них немає, а в черевній порожнині найчастіше виявляються недорозвинені яєчка. Психосексуальна орієнтація зазвичай жіноча. Можливий і протилежний варіант, коли у чоловіків із звичайним будовою статевих органів виявляється жіночий набір хромосом - 46, XX. Природно, такі пацієнти безплідні, для них характерна азооспермия. Ті чи інші порушення будови статевих органів можуть зустрічатися при самих різних спадкових захворюваннях. Для пацієнтів з Клайнфелтера синдромом (47, XXY) характерні гіпоплазія яєчок, олігоспермія або азооспермія- для пацієнтів з синдромом Шерешевського - Тернера (45, Х або мозаїцизм з наявністю клону 45, X) - низькорослість, гіпоплазія матки, недорозвинення вторинних статевих ознак. Багато форм порушень будови статевих органів залежать від дії окремих генів- відомі кілька десятків спадкових хвороб цієї групи, що включають в себе аномалії геніталій. Нарешті, ряд відхилень у будові статевих органів не залежить від генів або хромосом, а обумовлений виключно середовищні фактори. Наприклад, якщо під час вагітності дівчинкою мати лікувалася чоловічими статевими гормонами або страждала гормонопродуцірующей пухлиною яєчників, то дівчинка може народитися з вираженою гіпертрофією клітора (іноді в таких випадках у лікарів навіть виникають сумніви про статеву приналежність дитини), але це зовсім не пов'язано з генами дитини . Якщо є проблеми з визначенням статі у новонародженого, слід звернутися в медико-генетичну консультацію. Якщо ті чи інші питання, пов'язані з будовою статевих органів, виникають у дорослих, необхідна консультація гінеколога або уролога.
Увага, тільки СЬОГОДНІ!