Клайнфёлтера синдром [Від імені амер. ендокринолога Клайнфелтера (Н. F. Klinefelter), одна з форм чоловічого вродженого первинного гіпогонадизму, обумовлена аномалією статевих хромосом і характеризується класичною тріадою симптомів: гіпоплазією яєчок, гинекомастией і аспермія. Зустрічається з частотою в середньому 1 випадок на 500 чоловіків. Обумовлений заплідненням яйцеклітини з не разошедшейся на етапах овогенеза Х-хромосомою: в результаті народжується хлопчик з одного (або більше) зайвої Х-хромосомою в наборі статевих хромосом. Кожна зайва Х-хромосома погіршує псіхоінтеллектуальное розвиток індивіда, мозаицизм (наявність в наборі статевих хромосом нормальних клонів) кілька стирає клінічну картину цього синдрому. Вважається, що нерасхождение Х-хромосоми частіше спостерігається у жінок після 35 років, відбувається також під впливом радіації. У більшості випадків причину виявити важко. Клінічна картина синдрому проявляється лише в пубертатному періоді, коли виникають ознаки євнухоїдизму, затримки статевого розвитку, виявляються малі розміри яєчок. Однак і в ранньому дитинстві при виявленні маленьких яєчок у поєднанні з крипторхізм, гіпоспадія можна запідозрити синдром Клайнфелтера і підтвердити діагноз наявністю зміненого кариотипа і статевого хроматину в клітинах буквального зіскрібка. Біопсія яєчок виявляє виражену прогресуючу гіалінізію сім'яних канальців, що і призводить до безпліддя. У хворих звичайно знижений базальний рівень чоловічих статевих гормонів, а введення гонадотропінів не стимулює їх вироблення. Від рівня ендокринної недостатності яєчок залежить ступінь вираженості вторинних статевих ознак (статеве оволосіння, статура, тембр голосу), характер і рівень розвитку сексуальності. Звичайно дорослі пацієнти - це високорослі чоловіки з євнухоїдний будовою скелета, слабо вираженою мускулатурою, майже відсутнім оволосением особи, з гинекомастией, запізнілою мутацією голосу, малими щільними яєчками, нормальним статевим членом. Хворі завжди безплідні. Часто страждає і статева функція. Істинний синдром Клайнфелтера супроводжується вегетативними та психічними розладами, емоційною нестійкістю, зниженням інтелектуальних можливостей. Описано і так званий помилковий синдром Клайнфелтера, при якому не виявляється хромосомних порушень і немає порушень психіки, але вигляд пацієнта і морфологічний стан яєчок аналогічні таким при істинному синдромі. Це придбана до пубертату форма первинного гіпогонадизму.
Для лікування хвороби важлива допубертатна діагностика синдрому і своєчасна
профілактика порушень пубертатного розвитку та статевої дисфункції. Лікування безпліддя безперспективно. При клінічних ознаках ендокринної недостатності яєчок призначаються чоловічі статеві гормони (після 16-річного віку). Профілактика
синдрому Клайнфелтера включає охорону жінки від впливів шкідливих факторів
зовнішнього середовища, у тому числі від променевих, небажаність вагітності та пологів після
