Етіологія і патогенез. Етіологія невідома. У патогенезі розвитку синдрому неповної маскулінізації основну роль грає зниження тканинної чутливості до андрогенів. Залежно від ступеня маскулінізації зовнішніх геніталій і вираженості вторинних статевих чоловічих ознак виділяють андроїдний і євнухоїдний форми синдрому.
Клінічна картина. У пацієнтів з каріотипом 46 XY і негативним статевим хроматином яєчка розташовані або в розщепленої мошонці, або по ходу пахових каналів. Внутрішні статеві органи чоловічі: придатки яєчка, семявиносящіе протоки, насінні бульбашки. Передміхурова залоза у більшості випадків не визначається. Зовнішні статеві органи являють собою ту чи іншу ступінь неповної маскулінізації. Мається викривлений недорозвинений статевий член і урогенітальний синус, в який впадає сліпе піхву. Внутрішні статеві органи відсутні.
При народженні дитини залежно від ступеня маскулінізації зовнішніх статевих органів може бути присвоєний як чоловічий, так і жіночий підлогу. Однак в пубертатному періоді статевий розвиток може піти по андроїдний або євнухоїдний типам, що не відповідає підлозі дитини, присвоєному при народженні.
При андроїдної формі можуть бути досить великі яєчка в мошонці і прогресуюча маскулінізація зовнішності. Якщо в пубертатному періоді будуть виражені ознаки гіпогонадизму, доцільно лікування андрогенами. У багатьох пацієнтів секреція статевих гормонів буває достатньою для здійснення нормального статевого життя. Однак мають місце олигозооспермия і безпліддя.
При євнухоїдний формі розвитку вторинних статевих ознак не відбувається, статура євнухоїдний, оволосіння лобка убоге, мутація голосу не відбувається, немає ерекції. Яєчка невеликих розмірів, розташовуються біля зовнішніх отворів пахових каналів.
Лікування. У зв'язку з тим що тканинна чутливість до андрогенів різко знижена, у хворих при євнухоїдний формі доцільно зробити хірургічну і гормональну корекцію в бік жіночої статі, при якому легше забезпечити статеву функцію як пасивного партнера. Яєчка видаляють. Подальша замісна терапія естрогенами викликає розвиток вторинних статевих ознак за жіночим типом. Лікування хворих андроїдної формою з неповною маскулінізацією залежить від ступеня розвитку вторинних статевих ознак і рівня тестостерону в сироватці крові. Частина хворих потребує призначення андрогенів.
Найцікавіші новини