Етіологія і патогенез. Етіологія невідома. Загибель яєчок відбувається на 20-му тижні внутрішньоутробного розвитку плода.
Клінічна картина. Хлопчик народжується з різко зменшеним статевим членом, немає кавернозних тіл, головка статевого члена недорозвинена, недорозвинена мошонка (іноді вона відсутня - гладка промежину), яєчка не пальпуються і не функціонують. В пубертатному періоді виражені всі ознаки гіпогонадизму тяжкого ступеня (євнухоїдний пропорції скелета, високий зріст, довгі кінцівки, гінекомастія, відсутність вторинних статевих ознак, нерідко ожиріння.
Діагноз. При обстеженні хворих яєчка не виявляються ні в мошонці, ні в пахових каналах. Каріотип 46 ХУ, статевий хроматин негативний, рівень гонадотропінів у крові високий, тестостерону - низький.
Лікування. Лікування таких хворих залежить від клінічної картини, психосексуальной орієнтації і реакції організму хворого на лікування андрогенами. При різкому недорозвиненні статевого члена, що виключає можливість статевого життя, і низької чутливості до андрогенів іноді виправдано обрання жіночого цивільного (паспортного) статі з фемінізується реконструкцією геніталій і постійної замісною терапією естрогенами.
При відносно розвиненому статевому члені і адекватну відповідь на андрогенотерапію лікування хворих полягає в постійному введенні андрогенів протягом всього життя для ліквідації тестикулярної недостатності. Замісна терапія андрогенами починається з пубертатного віку (з 12-13 років).
Найбільш доцільно призначати препарати андрогенів пролонгованої дії (сустанон-250 по 1 мл 1 раз на місяць або тестенат - 10% -ний розчин 1 мл 1 раз на 10-14 днів). На тлі терапії збільшується статевий член, з'являються вторинні статеві ознаки, зростає м'язова сила. З'являється здатність до статевого життя. Однак такі хворі залишаються безплідними.
Найцікавіші новини