синоніми - синдром фемінізірующіх яєчок, синдром Морріса), спадкова форма
чоловічого помилкового гермафродитизму, при якій у хворих генотип чоловічий (46 XY), а
фенотип (сукупність ознак) жіночий. Передається здоровою жінкою, носієм рецесивного гена, половині своїх синів. Захворювання розвивається в результаті недостатнього вмісту рецепторів для андрогенів в контрольованих цими гормонами органах-мішенях, не виключена роль роз'єднання взаємодій в системі гіпофіз - гіпоталамус, а також порушень хімічних перетворень андрогенів. Основна ознака синдрому - невідповідність між гонадним підлогою (наявність яєчок) і фенотипом: статура при синдромі жіночого типу, молочні залози розвинені добре. Відсутні матка, маткові труби і верхня третина піхви. За ступенем вираженості естрогенного і андрогенного впливу на формування фенотипу прийнято виділяти повну і неповну (з елементами андрогенизации) форми тестикулярної фемінізації.
Для повної форми характерно повна відсутність волосяного покриву на лобку і в
пахвових западинах, типове жіноче статура, гарний розвиток молочних
залоз, зовнішніх геніталій (статевих органів). Піхву нормальне або вкорочене,
закінчується слепо- яєчка найчастіше розташовуються біля виходу з пахових каналів або в
"Великих статевих губах" (розщепленої мошонці). Причиною звернення до лікаря є
відсутність менструацій, при цьому пацієнти не сумніваються в своїй приналежності до
жіночої статі. У деяких випадках вони змушені звертатися до лікаря через незручностей,
пов'язаних з малим розміром піхви і виникаючими при цьому больовими відчуттями
під час коїтусу. Статевий акт у більшої частини осіб з даними синдромом супроводжується
сексуальним збудженням, оргазмом.
Неповна форма тестикулярної фемінізації характеризується частковим збереженням
чутливості органів-мішеней до андрогенів, що виявляється наявністю ознак
чоловічого типу статури - маскулінізації: вузький таз, недорозвинення молочних залоз,
менш рівномірний розподіл підшкірно-жирової клітковини, наявність власного
покриву на лобку і в пахвових западинах, гіпертрофований клітор. Вирилизация в
деяких випадках проявляється грубим голосом. Можуть мати місце недостатня
впевненість в статевій приналежності (статевий потяг найчастіше пригнічується).
У постановці діагнозу синдрому тестикулярної фемінізації використовуються
гінекологічний огляд, вивчення органів малого тазу, висічення і гістологічне
дослідження яєчок. Ефективного лікування в даний час немає. У 20% хворих яєчка
схильні до злоякісного переродження, тому багато хто вважає, що після статевого
дозрівання їх слід видаляти (при неповній формі їх видалення доцільно через
зняття їх вірілізующего впливу). У разі жіночого громадянського статі з метою більшої
адаптації до статевого життя проводиться пластична корекція клітора, у разі чоловічого - можлива корекція і в чоловічу сторону. Дітородна функція виключена, хоча створення сім'ї можливо і бажано.
Найцікавіші новини