Абсолютно показана хворим замісна терапія вносить корективи в багато складні питання, які на початку лікування іноді важко навіть поставити перед хворими. Лише особливий контакт з хворою дитиною та батьками дозволяє подолати той складний психологічний бар'єр, який виникає при перерві, а вірніше, при поверненні дитині істинної поовой приналежності.
Наш досвід дозволяє дати деякі рекомендації щодо тактики лікаря. Тільки тоді, коли точно діагностовано адреногенітальний синдром і результати низки спеціальних досліджень показали жіноча стать дитини (ультразвук - виявлення тіней яєчників і матки, визначення каріотипу і статевого хроматину), можна почати зміну статевої приналежності. Деяким дітям потрібна діагностична лапаротомія.
Насамперед необхідно доступно пояснити батькам сутність захворювання. Доцільно показати їм дані інших спостережень, ілюстрації в книгах. Потім можна перейти до розмови про їхню дитину: пояснити, що при народженні їх «синові» був неправильно визначений підлогу. Реакція на таке повідомлення може бути самою несподіваною. Батьки, які звикли до того, що у них росте син, бачачи чоловічі риси його тіла, іноді негативно ставляться до зміни статі дитини. У таких випадках лікарю не варто бути занадто наполегливим. Слід призначити замісну терапію, переконавши батьків у тому, що вона абсолютно необхідна дитині, і встановити за ним диспансерне спостереження. Через певний проміжок часу під впливом лікування в результаті зменшення андрогенизации починає змінюватися вигляд дитини: помітно збільшуються молочні залози, з'являються риси фемінізації, у дівчаток старше 10 років виникають менструації. Це діє на батьків і дітей значно ефективніше умовлянь, і вони самі просять змінити дитині підлогу.
Однак іноді батьки, помітивши фемінізірующее дію терапії, припиняли лікування преднізолоном. У разі різкої відмови від зміни статі не слід повідомляти батькам про те, що замісна терапія змінить вигляд дитини. Необхідно пояснити їм, що без замісної терапії у дитини може розвинутися артеріальна гіпертонія або гіпокортицизм, і він може померти від будь-якої інфекції або при непосильною навантаженні у важкій життєвій ситуації.
Досвід показує, що хворі діти потребують індивідуальної психологічної підготовки. Чим старша дитина, тим важче підготувати його до зміни статі. Дитині 9-12 років легше, ніж 14-15-річному, пояснити, чому доводиться заново визначати, хто він - хлопчик чи дівчинка. Юридично це оформляється наступним чином: авторитетна комісія дає висновок для загсу про необхідність повернення істинного статі. У документі вказують, що при народженні дитини через захворювання підлогу був визначений неправильно і потрібно його змінити.
Дуже важливим фактором в лікуванні дівчаток з адреногенітальним синдромом, що протікає з явищами помилкового жіночого гермафродитизму, є фемінізується пластика зовнішніх геніталій: пластична резекція клітора, розтин урогенітального синуса і формування малих статевих губ. Цю операцію краще робити не менш ніж через рік після початку замісної терапії, оскільки остання призводить до помітних змін у будові геніталій. Нерідко клітор дещо зменшується, поступово розширюється вхід у піхву, поліпшується кровопостачання зовнішніх геніталій. Пластику геніталій виконують тільки під загальним наркозом. В день операції преднізолон необхідно замінити внутрім'язовими ін'єкціями гідрокортизону в подвійній дозі. Зазвичай вдається отримати хороший косметичний ефект. Зовнішній вигляд зовнішніх геніталій вже через кілька місяців майже не відрізняється від звичайного.
Лікування. При правильному лікуванні, розпочатому навіть у зрілому віці, можливі досягнення нормального статевого розвитку, настання вагітності та пологів. У період вагітності необхідно враховувати, що це хворі з глюкокортикоидной недостатністю кори надниркових залоз. Отже, при будь-якому стресовому стані вони потребують додаткового введення глюкокортикоїдів. У більшості з них тривалий вплив андрогенів призводить до недорозвинення ендометрія і міометрія. Невелике підвищення рівня андрогенів при недостатній дозуванні преднізолону перешкоджає нормальному перебігу вагітності і нерідко призводить до мимовільного її переривання.
Роботами деяких дослідників встановлено, що у хворих з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз при вагітності спостерігається недостатність естріолу. Це також створює небезпеку викидня. При високому рівні андрогенів в організмі вагітної внаслідок недостатньої дози преднізолону можлива внутрішньоутробна вирилизация зовнішніх геніталій плоду жіночої статі.
У зв'язку із зазначеними особливостями лікування хворих вродженої дисфункцією кори надниркових залоз під час вагітності повинне проводитися під строгим контролем екскреції 17-КС з сечею або рівня 17-оксипрогестерона в крові, які долж¬ни залишатися в межах норми.
В останній місяць вагітності або при загрозливому викидень хвору слід помістити в пологовий будинок і при необхідності підвищити дозу преднізолону або вводити додатково естрогени і гестагени. При загрозливому викидень внаслідок истмикоцервикальной недостатності іноді доводиться накладати шви на шийку матки. Раннє окостеніння кістяка формує вузький таз, що зазвичай вимагає розродження шляхом кесаревого розтину.
Прогноз. Прогноз для життя і трудової діяльності при своєчасному лікуванні сприятливий. При нерегулярному лікуванні, особливо гіпертонічної та солетеряющей форм вродженої дисфункції кори надниркових залоз, у хворих можуть виникнути ускладнення (наприклад, стійка гіпертонія), які призводять до інвалідизації.
Диспансеризація хворих з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз. Для підтримки отриманого при всіх формах вродженої дисфункції кори надниркових залоз лікувального ефекту необхідно довічне застосування глюкокортикоїдів, що вимагає постійного диспансерного спостереження хворих ендокринологом. Не рідше 2 разів на рік він їх обстежує і організовує огляди гінекологом і урологом. Дослідження екскреції 17-КС з сечею або рівня 17-оксипрогестерона в крові також має проводитися мінімум 2 рази на рік.
Найцікавіші новини