Етіологія і патогенез. При всіх формах з вірилізацією захворювання у жінок характеризується виникненням чоловічих вторинних статевих ознак: низького голосу, надмірного розвитку мускулатури тіла, оволосіння на лобку за чоловічим типом, гипертрихоза, появою вусів, бороди. Відзначається гіпертрофія клітора, і припиняються менструації.
Якщо захворювання розвивається у внутрішньоутробному періоді, то у дівчаток при народженні можуть бути неправильно сформовані зовнішні статеві органи, і буває важко визначити стать дитини (псевдогермафродитизм). У чоловіків порушення найчастіше виражені слабо.
Під впливом анаболічних гормонів відбувається прискорене зростання дітей, проте в результаті передчасного закриття епіфізарних зон зростання рано (частіше в 9-13 років) припиняється, і хворі залишаються низькорослими (зазвичай не вище 145 см). Після 5-7 років відбувається диспропорциональное розвиток тулуба і кінцівок (довгий тулуб, велика голова, короткі кінцівки). Клініка адрено-генітального синдрому може розвинутися в постнатальному, препубертатном періодах (рідше).
Нерідкі порушення психоемоційної сфери: сором'язливість, депресія, затримка інтелектуального розвитку, підвищення або пониження сексуальності.
Прогноз. Прогноз для життя сприятливий.
Лікування. Призначають глюкокортикоїди, спочатку внутрішньом'язово, потім всередину паралельно з переходоподдержівающімі дозами (критерієм адекватності дози є нормалізація добового виділення 17-кетостероїдів із сечею). При стресових ситуаціях доза збільшується.
Найцікавіші новини