Проста форма відзначається частіше і успадковується по аутосомно-домінантним тіпу- дистрофічна форма може мати аутосомно-домінантний або аутосомно-рецесивний тип спадкування.
При дистрофічній формі захворювання бульбашки розташовуються переважно між епідермісом і дермою (субепідермально), при простій формі - внутріепідермально в мальпигиевом шарі епідермісу, рідше - в роговому.
При обох формах у верхній частині дерми кровоносні, і лімфатичні судини розширені, відзначаються набряклість тканини і дифузний, переважно лімфоцитарний, інфільтрат різної інтенсивності.
Обидві форми захворювання починаються зазвичай після народження і вираженого розвитку досягають, коли дитина починає повзати і ходити. Бульбашки різної величини з'являються на зовні незміненій шкірі, головним чином - на розгинальних поверхнях кінцівок, особливо в області суглобів, а також на кистях, стопах, шиї, попереку. Вони наповнені прозорим або геморагічним вмістом. Через кілька днів пухирці розкриваються, утворюючи ерозії, або зсихається в кірки.
При простій формі буллезного епідермоліз ерозії на місцях бульбашок швидко епітелізуються. Зазвичай до періоду статевого дозрівання процес затихає.
Абортивною різновидом простої форми є епідермоліз бульозний Вебера-Коккейна, що характеризується ураженням тільки стоп (іноді кистей), рецидивуючий в теплу пору року і супроводжується місцевим гіпергідрозом.
При дистрофічній формі, яка протікає дуже важко, після відпадання кірок на місці ссохшиеся бульбашок залишаються атрофічні рубці, на тлі яких розвиваються епідермальні кісти- спостерігається дистрофія нігтів, можливі зрощення пальців, резорбція кісткової тканини окремих фаланг, деформація кистей і стоп, іноді в поєднанні з дистрофією зубів і волосся. Приблизно у половини хворих бульбашки виникають на слизовій оболонці порожнини рота, особливо на язиці. На цих місцях формуються грубі деформуючі рубці, на яких знову можуть виникати бульбашки. Найбільш активно процес протікає в ранньому дитячому віці і у віці 12-15 років.
Різновидом дистрофічного буллезного епідермоліз є альбопапулезний епідермоліз, що виявляється своєрідними білими уртікароподобнимі рубцями на місці колишніх бульбашок.
Рідкісної різновидом дистрофічній форми є виразково-вегетуючих епідермоліз, при якому на місці бульбашок з'являються стійкі виразки з вегетацією.
Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини, підтвердженої у сумнівних випадках даними гістологічного дослідження. Диференціальну діагностику проводять з різними формами бульозних дерматитів.
Лікування включає призначення вітамінів А, С, Р, групи В, препаратів кальцію, при важких формах - кортикостероїдів. Місцеве лікування - дезінфікуючі і епітелізуючі мазі.
Прогноз, як правило, благопріятний.Прі дистрофічній формі у важких випадках може наступити інвалідність у зв'язку з грубою деформацією кистей і стоп, резорбцией кісткової тканини фаланг, зрощенням пальців.
Найцікавіші новини