Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патогенетичні механізми остаточно не з'ясовані. Встановлено, що при Марфана синдромі основний дефект пов'язаний з порушеннями колагену, хоча не виключена можливість ураження еластичних волокон сполучної тканини. Обидві статі уражаються однаково часто.
Окремі клінічні ознаки Марфана синдрому можуть спостерігатися вже при народженні, наприклад арахнодактілія - подовження пальців кистей і стоп, але найбільш яскраво симптомокомплекс проявляється у дітей шкільного віку. У хворих різко виражений астенічний тип складання (високий зріст, витончення підшкірної клітковини, м'язова слабкість). Характерними ознаками Марфана синдрому є долихоцефалия - зміна форми голови, коли поздовжній розмір значно перевищує поперечний, так зване пташине обличчя - вузьке, з довколишніх очима, тонким носом і виступаючою вперед верхньою щелепою (прогнатия) - деформація вушних раковин, високе небо. Іноді спостерігається розщеплення твердого піднебіння (вовча паща). Кінцівки, пальці кистей і стоп подовжені, грудна клітка воронкоподібною або килевидной форми, ребра тонкі й довгі, міжреберні проміжки широкі, хребет викривлений (сколіоз, кіфоз або лордоз), відзначаються розпущеність суглобів, іноді з переразгибанием в колінних суглобах, плоскостопість. При рентгенологічному дослідженні кісток виявляють стоншення коркового шару і кісткових перекладин.
З поразок очей найбільш часто зустрічається вивих або підвивих кришталика, що обумовлює високий ступінь міопії або гіперметропії. Нерідко виявляють відсутність вій, блакитне забарвлення склер, косоокість, гетерохромія (неоднакову забарвлення) райдужки, катаракту, дистрофічні зміни сітківки ока. У хворих з Марфана синдромом відзначаються ознаки вегетативно-судинної дистонії: пітливість, похолодання кінцівок, мармуровий малюнок шкіри, акроціаноз. При дослідженні серця часто діагностують зміни в провідній системі, метаболічні порушення в міокарді, розширення просвіту аорти та ін. Нерідко формується аневризма аорти або легеневого стовбура. У деяких випадках спостерігаються пороки розвитку легенів (наприклад. Зменшення числа часток), ендокринні розлади: акромегалія, нецукровий діабет, порушення менструального циклу. Інтелект у хворих з Марфана синдромом, як правило, збережений.
Діагноз ставлять на підставі клінічної картини. Найбільш часто Марфана синдром диференціюють з вродженою контрактурной арахнодактіліей. Це захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і проявляється контрактурами ліктьових, колінних і міжфалангових суглобів, арахнодактіліей, кіфосколіозом- ураження очей відсутні. Марфана синдром слід відрізняти від домінантно успадковане артроофтальмопатіі (синдрому Стіклера). Ці два синдрому зближують такі симптоми, як астенічний статура, довгі тонкі пальці, підвищена гнучкість суглобів. Однак при синдромі Стіклера відзначаються збільшення розмірів великих суглобів та рентгенологічні ознаки епіфізарної дисплазії з розширенням дистальних кінців довгих трубчастих кісток, аномалії ротоліцевой області («плоске» особа, гіпоплазія середньої частини обличчя та нижньої щелепи, аномальний ріст зубів, ущелина неба). Аномалії очей при синдромі Стіклера зводяться до міопії, катаракті, відшаруванні і дегенерації сітківки, що може призвести до слепоте- вивиху кришталика, характерного для Марфана синдрому, ніколи не спостерігається.
Лікування симптоматичне. Прогноз визначається в основному змінами серцево-судинної системи. Причинами смерті найчастіше є розрив аневризми аорти або легеневого стовбура.
Профілактика полягає у своєчасному проведенні медико-генетичного консультування у родинах, де були хворі з синдромом Марфана.
Найцікавіші новини