Основними клінічними проявами Нунен синдрому є низькорослість, лімфостаз нижніх кінцівок, крилоподібні складки шкіри на шиї, низька межа росту волосся на потилиці, характерні дерматогліфічні зміни, гипертелоризм, птоз, антімонголоідний розріз очей, деформація або низька посадка вушних раковин, асиметрія особи, широке перенісся, що робить хворих схожими один на одного. Характерні коротка шия, вроджена деформація ліктьового суглоба (cubitus valgus), брахідактилія, високе небо, патологічний прикус, плоскостопість, зміна форми і структури хребців і інші аномалії, що відзначаються при Шерешевського - Тернера синдромі. Часто виявляються стеноз легеневого стовбура, дефект міжшлуночкової перегородки. Інші вроджені вади розвитку серцево-судинної системи відзначаються рідше. Статевий розвиток при Н. с. варіює від нормального до повної дисгенезии гонад. У дівчаток часто спостерігається пізній початок менструацій, у хлопчиків - крипторхізм, гипогонадизм. При гістологічному дослідженні матеріалу, отриманого при біопсії яєчок, виявляють зменшення або повна відсутність гермінативних клітин і гіперплазію клітин Лейдіга. Іншими проявами Нунен синдрому є гінекомастія і затримка розумового розвитку. У сироватці крові хворих вміст тестостерону, естрогенів і гонадотропінів нормально або змінено відповідно до ступеня вираженості дисгенезии гонад. Концентрація гормону росту в крові в нормі. Каріотип 46ХХ або 46XV відповідає гонадного і паспортному підлозі.
Діагноз встановлюють на підставі характерних клінічних ознак і даних лабораторних досліджень. Нунен синдром найчастіше диференціюють з синдромом Шерешевського - Тернера.
Лікування за наявності ознак гіпогонадизму полягає в замісної терапії препаратами статевих гормонів. Застосування гормону росту неефективно. За показниками проводиться хірургічна корекція вроджених вад розвитку, лікування психічних порушень, пов'язаних із затримкою розумового розвитку. Прогноз щодо життя сприятливий. Особливу увагу слід приділяти працевлаштуванню: вибір спеціальності повинен сприяти соціальній адаптації хворих з урахуванням їх розумових здібностей і фізичних вад.
Найцікавіші новини