Захворювання зустрічається спорадично. Хромосомні аномалії, а також ферментні дефекти не виявлені. Поширеність захворювання 1: 5 тис.
Клінічна картина. Мала маса тіла при народженні. Надалі розвиток ожиріння у зв'язку з неподдающейся лікуванню патологічної поліфагії, низька температура, зниження інтелекту, характерно добродушно-дружнє поведінку, яка може перериватися спалахами агресивності. Майже завжди у хлопчиків є крипторхізм, а також гіпогонадотропний гипогонадизм.
Діагностика. У всіх хворих з синдромом Прадера-Віллі знижений вміст в крові тестостерону і гонадотропінів. Часто порушена толерантність до вуглеводів. Введення хоріогоні-на протягом 3 днів поспіль в дозі 1,5 тис. Од. / М2 збільшує вміст тестостерону в крові у всіх хворих з синдромом Прадера - Віллі.
Лікування. Призначається низькокалорійна дієта з обмеженням вуглеводів і жирів. Для корекції гіпогонадизму застосовується хоріонічний гонадотропін.
Найцікавіші новини