Синонім - вроджена телеангіектатіческая еритема з нанізм.
Клініка. Захворювання характеризується наявністю низької ваги при народженні, відставанням у рості, висипом в результаті фотосенсибілізації, гіпоплазією молярів і телеангіоектазіями на обличчі. Поразка шкіри розвивається на першому році життя після інсоляції у вигляді еритематозних вогнищ на обличчі, вушних раковинах, на тлі яких з'являються телеангіектазії, рідше невелика атрофія і пшерпігментація.
Характерний актинічний хейліт у вигляді везикулезно-коркових поразок губ, можливий фолікулярний кератоз на шкірі тулуба і кінцівок.
Одним з основних ознак синдрому Блума є пропорційна мікросомія: середня вага таких новонароджених, за даними Германа (1969 р), - 1900-2000 р Надалі діти погано ростуть і мало додають у вазі. Психічний розвиток при цьому не страждає.
У хворих з синдромом Блума відзначаються ознаки гіпофізарний нанізм, схильність до рецидивуючим респіраторним і піококковая інфекцій, розвитку гострого лейкозу та інших злоякісних пухлин.
Крім того, при синдромі Блума можливі різні вроджені дефекти - дистрофія шкіри та її придатків, вади розвитку скелета у вигляді клино- і синдактилії, асиметрії шийок стегнових кісток, кінська стопа та інші порушення, аномалії зубів, крипторхізм.
Діагноз. Діагноз встановлюється на підставі клінічної картини, даних лабораторного обстеження. При цьому виявляється імунна недостатність зі зниженням функціональної активності Т-лімфоцитів і зниженням рівня сироваткового IgM. Іноді спостерігається зниження концентрації сироваткових IgG і IgA Кількість IgM + В-клітин не змінено, очевидно існує дефект дозрівання В-клітин для секреції IgM. Описано дефекти NK клітин, дефект ДНК-лігази I.
Прогноз. Прогноз для життя залежить від форми захворювання, наявності вад розвитку. Часто спостерігається летальний результат від гострого лейкозу, злоякісних новоутворень.
Лікування симптоматичне, рекомендується користуватися фотозахисними засобами.
Найцікавіші новини