» » Спадковий нефрит


Спадковий нефрит

Спадковий нефрит
Відрізняється різноманітністю клінічних проявів. Передається за аутосомно-домінантним типом, частково пов'язаному з підлогою. Хворі чоловіки - гетерозиготи можуть передавати захворювання тільки дочкам, а хворі жінки - більшості дочок і синів. Спадковий нефрит може виявлятися тільки ураженням нирок - неповна форма, а також його поєднанням з невритом слухового нерва, що отримало назву синдрому Альпорта. При спадковому нефриті описані ураження очей (пігментний ретиніт та ін.), А також аномалії розвитку кісткового скелета. Механізм розвитку спадкового нефриту залишається неясним. Передбачається його зв'язок з генетичним дефектом в біосинтезі базальних мембран клубочків або з вродженим дефектом в ензімних системах нирок з подальшим розвитком інтерстиціального нефриту і зниженням функції нирок.

Клініка

Початкові симптоми хвороби можуть з'являтися на 6-12 місяці, частіше - на 3-5 році життя. У деяких хворих відзначається певний зв'язок початку спадкового нефриту з перенесеною інфекцією (провокуючий фактор), в більшості випадків він виявляється випадково. Захворювання клінічно може протікати по типу хронічного гломерулонефриту гематурической форми, а також з ознаками нефротичного синдрому- по пиелонефритической типу.

У початковій стадії функція нирок збережена і захворювання проявляється тільки гематурією з невеликою протеїнурією, іноді - з лейкоцитурією. Між періодами макрогематурии зберігається мікрогематурія, яка може бути ізольованою. При наростанні сечового синдрому можлива поява гіпертензії, іноді приєднується нефротичний синдром при прогресуванні хвороби. При екскреторноїурографії в окремих хворих відзначається розширення чашечок як наслідок інтерстиціального нефриту.

Іноді спостерігається аминоацидурия. Глухота носить неврогенний характер, частіше спостерігається у хлопчиків, вперше з'являється у віці 8-10 років і раніше, іноді може бути першим симптомом хвороби, наростає з прогресуванням спадкового нефриту. У окремих членів сімей з спадковим нефритом може бути глухота без ураження нирок. Перебіг і результат залежить від статі хворого, у хлопчиків швидко (з 10-15 років) розвивається гіпертензія та хронічна ниркова недостатність, летальний результат наступає у віці 15-30 років. У дівчаток захворювання частіше протікає латентно, з'являється мікрогематурія, рідко - порушення слуху, виявляється при аудіографіі. Інтеркурентних інфекції і перевтома можуть бути причиною загострення і прогресування хвороби. Фізичний розвиток дітей не страждає.



Діагноз

Діагноз обгрунтовується:



1) сімейним характером прогресуючого ниркового захворювання у чоловіків і більше доброякісним його перебігом у жінок;

2) наявністю сечового синдрому (переважно гематурії), який може бути транзиторним;

3) наявністю в сім'ї невриту слухового нерва у більшості чоловіків і у деяких жінок, які мають захворювання нирок.

Лікування

Лікування хворих спадковим нефритом симптоматичне, при нашаруванні пієлонефриту застосовують антибактеріальні препарати. Відсутній ефект від імунодепресивних та інших засобів. У період хронічної ниркової недостатності використовується хронічний гемодіаліз і трансплантація нирок.


Найцікавіші новини


Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!