Відноситься до сімейних захворювань і характеризується поліурією і полідипсія, поступовим розвитком хронічної ниркової недостатності. Можливі окремі випадки спорадичні захворювання.
Причина та патогенез залишаються неясними. Припускають, що первинним є дефект у ферментативних системах дистальних канальців, що веде до дегенерації їх епітелію і фіброзу інтерстицію. Зазвичай морфологічні зміни в дистальних канальцях більш виражені, ніж в проксимальних, зміни в клубочках є вторинними. У деяких випадках в субкапсулярной частини спостерігається розширення клубочків, а також трохи кіст (діаметр від 2 до 8 мм) в області збірних трубок, в петлі Генле і в дистальних канальцях, які мають вторинне походження і супроводжуються потовщенням базальної мембрани і дегенерацією епітелію. Відсутні гломерулярні відкладення імуноглобулінів.
Клініка
Початок захворювання непомітне, першими симптомами є полідипсія, поліурія і ніктурія, які виникають у віці 2-3 років і протягом ряду років можуть бути єдиними ознаками хвороби. Набряків немає, артеріальний тиск нормальний, невелика протеїнурія (до 0,5-1 г / добу).
Нерідко відзначається анемія, іноді напади судом неясного генезу, у більшості хворих - відставання в рості (пропорційне), нерідко остеопатія. Протягом ряду років може бути ізольоване обмеження функції нирок по осмотичного концентрування, іноді - солетеряющій синдром, а також транзиторне підвищення осмолярності плазми в період дегідратації.
Нефронофтіз має прогресуючий перебіг з поступовим склерозированием интерстиция і клубочків, зниженням кліренсу ендогенного креатиніну та розвитком хронічної ниркової недостатності за тубулярному типом (див. Хронічна ниркова недостатність). При екскреторноїурографії - нирки нормальних або невеликих розмірів, відсутні ознаки аномалії розвитку сечових шляхів. Летальний результат наступає у віці 10-16 років від хронічної ниркової недостатності.
Діагноз
Діагноз нефронофтіз обґрунтовується:
1) сімейним характером хвороби;
2) появою перших ознак хвороби після 2-3-річного віку у вигляді поліурії, полідипсія і затримки фізичного розвитку;
3) порушенням концентраційної функції нирок з подальшим розвитком хронічної ниркової недостатності у зв'язку з неухильно прогресуючим перебігом хвороби.
Нефронофтіз необхідно диференціювати:
1) із захворюваннями, що починаються з порушення канальцевих функцій і нерідко закінчуються хронічною нирковою недостатністю. Зокрема, з синдромом де-Тоні - Дебре - Фанконі, який на відміну від нефронофтіз супроводжується глюкозурією, аміноацидурією і фосфатурії, що свідчать про поразку проксимальних канальців. Ренальний тубулярний ацидоз характеризується зниженням рН крові при рН сечі не нижче 6,0, у цих хворих нерідкі випадки нефрокальциноза і нефрокалькулеза, функція нирок по концентрування збережена;
2) з інтерстиціальним нефритом, що є результатом впливу різних причин.
Лікування
Лікування нефронофтіз симптоматичне. У функціонально компенсованій стадії проводяться заходи щодо попередження дегідратації (не обмежують прийом рідини) та інтеркурентних захворювань. У період хронічної ниркової недостатності поряд з корригирующей терапією використовується хронічний гемодіаліз і трансплантація нирок.
Найцікавіші новини