Розрізняють ювенильную нефропатию з аутосомно-рецесивним успадкуванням і мозкову кістозну хворобу з аутосомно домінантним успадкуванням, яка частіше спостерігається у дорослих. Патогенез мало вивчений. Суть в тому, що в процес втягуються ниркові канальці з подальшим ураженням клубочків інтерстиціальної тканини.
Клініка нефропатії Фанконі
У клініці у дітей вже можуть бути перші ознаки захворювання: полідипсія, поліурія, затримка росту. Іноді може мати місце раннє ураження сітківки очей, іноді діти можуть бути вже сліпими від народження. Спостерігаються мізерна протеїнурія, еритроцитурія, підвищення ШОЕ. Артеріальний тиск тривалий час залишається нормальним. Визначаються анемія (яка не відповідає азотемии), гіпонатріємія, гіпокаліємія, гіпокальціємія, изостенурия. Можуть бути ознаки гиперпаратиреоза.
Хронічна ниркова недостатність розвивається між першим і другим десятиліттям життя, прогресує повільно.
Діагностика нефропатії Фанконі
Діагностика проводиться на підставі вивчення сімейного анамнезу, появи в дитячому віці спраги, поліурії, протеїнурії, ізостенурія, ерітроцітуріі, ознак остеодистрофії. При рентгенологічному дослідженні визначаються невеликі розміри нирок, при ангіографії - кісти в юкстагломерулярном зоні, витончення коркового речовини. Нефропатію Фанконі слід відрізняти від гломерулонефриту, пієлонефриту.
Лікування нефропатії Фанконі
Лікування симптоматичне. У профілактичному плані має значення проведення медико-генетичних консультацій.
Найцікавіші новини