Клініка нефропатії спадкової
Спадковий нефрит клінічно нагадує набутий гломерулонефрит з сечовим синдромом. Протікає тільки з ураженням нирок або у поєднанні з невритом слухового нерва, ураженням органу зору. Спадковий нефрит передається по аутосомно-домінантним типом, з генетичним дефектом, Ензимопатії, порушенням метаболізму білка і ін. Часто пов'язаний з підлогою. Хворі чоловіки передають захворювання дочкам, жінки - синам і дочкам. Симптоми спадкового нефриту можна виявити вже у дітей у віці 3-5 років, рідше в 15 і навіть 30 років. Серед родичів хворої дитини зазвичай виявляються хворі з важкими нефропатіями і глухотою (синдром Альпорта).
Поєднання поразки носа і очей (катаракта, астигматизм, пігментний ретиніт) зустрічається рідше, ніж синдром Альпорта. Відмінними ознаками спадкового нефриту у дітей є стигми (малі аномалії розвитку). Додатково можна оцінювати аномалії будови нирок, виявлені при ультразвуковому обстеженні. Крім того, у дітей відзначається відставання у фізичному розвитку, зниження артеріального тиску, а при зниженні ниркових функцій - підвищення артеріального тиску. Можливий розвиток по пиелонефритической типу. У дорослих клінічні синдроми спадкового нефриту на ранній стадії захворювання відсутні і можуть проявитися лише мізерним сечовим синдромом (незначна протеїнурія, еритроцитурія, спорадична гематурія). Невисока гіпертензія виникає на тлі хронічної ниркової недостатності. Нефротичний синдром розвивається рідко, зазвичай у чоловіків з приглухуватістю. Може відзначатися неврологічна симптоматика (міастенія, тремор, порушення пам'яті). Інтеркурентних захворювання можуть провокувати прогресування хвороби. У жінок перебіг захворювання більш сприятливий, особливо при наявності приглухуватості, проте гірше прогноз. У чоловіків вже у віці 15-30 років починається хронічна ниркова недостатність.
Діагностика нефропатії спадкової
Діагностика грунтується в основному на спадковому анамнезі, особливо при прояві в дитячому віці протеїнурії, ерітроцітуріі, гематурії, наявності невриту слухових нервів при прогресуючому перебігу хвороби у чоловіків і жінок. При біопсії нирок діагноз підтверджується наявністю пінистих клітин при лімфологіческом дослідженні. Спадковий нефрит слід відрізняти від придбаного гломерулонефриту, головними відмітними рисами якого є відсутність сімейного анамнезу та невриту слухового нерва, відсутність екстраренальних проявів, ознак прогресування, доброякісної сімейної гематурії, що характеризується невисокою еритроцитурією у сибсов.
Лікування нефропатії спадкової
Лікування в основному симптоматичне - амінохінолінові препарати. У період хронічної ниркової недостатності використовують гемодіаліз, проводять трансплантацію нирок. У сім'ях, по лінії яких передається це захворювання, хворих і родичів беруть на диспансерний облік. При бажанні мати дитину обов'язкова консультація в медико-генетичному центрі.
Найцікавіші новини