Етіологія і патогенез
Синдром Альпорта успадковується по аутосомно-домінантним типом, частково зчеплений з підлогою. Хворі чоловіки-гетерозиготи здатні передавати дефектний ген тільки дочкам, хворі жінки - здебільшого дочок і синів.
Передбачається, що ураження нирок пов'язано з спадково обумовленим дефектом мочеобразующіх системи нирок або з вродженим дефектом в ниркових ферментних системах з подальшим розвитком нефриту і зниженням ниркових функцій. На ранніх стадіях хвороби в зразках ниркової тканини відсутні зміни клубочків.
Надалі відбувається паралельне пошкодження ниркових структур. При цьому відкладення імунних комплексів не виявляються. Крім поразки слухового нерва при синдромі Альпорта описані ураження очей (пігментний ретиніт, сферофакія та ін.), Аномалії розвитку кісткового скелета.
Клінічна картина
Клініка виявляється на першому або (частіше) 3-5-му роках життя дитини. У ряді випадків відзначається, що початок ниркових проявів пов'язано з інфекцією (фактор провокації). Однак, як правило, захворювання виявляється випадково.
Перебіг спадкового нефриту може характеризуватися ознаками гломерулонефриту гематурической форми, рідше він протікає з нефротичним синдромом або за пиелонефритической типу. У початковій стадії ниркової функції збережені і захворювання проявляється тільки гематурією з невеликою протеїнурією, іноді з лейкоцитурією. Між нападами макрогематурии спостерігається мікрогематурія, остання може зустрічатися ізольовано. При вираженому сечовому синдромі можливий розвиток гіпертензії, іноді - нефротичного синдрому, що свідчить про прогресування нефриту. У окремих хворих відзначається розширення чашково-мискової системи. Іноді виявляється аминоацидурия.
При синдромі Альпорта глухота має неврогенний характер. Найчастіше спостерігається у хлопчиків і з'являється у віці 8- 10 років. Іноді глухота є першою ознакою захворювання і наростає при його прогресуванні. У окремих членів сімей з синдромом Альпорта може зустрічатися глухота без ураження нирок.
Перебіг і результат захворювання залежать від статі хворих. У хлопчиків рано (з 10-15 років) розвиваються гіпертензія та хронічна ниркова недостатність. Смерть настає у віці 15-30 років.
У дівчаток захворювання протікає частіше приховано у вигляді гематурической синдрому. Іноді це поєднується з порушенням слуху. Супутні захворювання і перевтома можуть бути причиною декомпенсації та прогресування хвороби.
ДІАГНОСТИКА
У діагностиці переважають відомості сімейного опитування: наявність прогресуючого перебігу ниркового захворювання у чоловіків і більш доброякісний його перебіг у родичок-жінок- наявність у членів сім'ї невриту слухового нерва, в основному у чоловіків і деяких жінок із захворюваннями нирок. Клініко-лабораторні дані дозволяють встановити наявність сечового синдрому, переважно гематурії, яка іноді буває тимчасовою.
Нефрит спадкового характеру необхідно відрізняти від придбаних форм гломерулонефриту і пієлонефриту, для яких не характерні сімейні форми захворювання, глухота і поразка органу зору-від вроджених хвороб нирок: синдрому Де Тоні-Дебре-Фанконі, поликистоза нирок, що закінчуються ХПН- від доброякісної сімейної гематурії. Остання клінічно проявляється тільки мікрогематурією і може рецидивувати або бути постійною протягом багатьох років. При цьому нирки функціонують нормально, зміни структури тканини відсутні.
ЛІКУВАННЯ
Лікування синдрому Альпорта проводиться відповідно до проявляються симптомами.
При приєднанні пієлонефриту застосовують антибактеріальні та інші препарати, при розвитку ХНН використовують перитонеальний діаліз і гемодіаліз, проводять трансплантацію нирок.
Найцікавіші новини