Етіологія
Етіологія идиопатического синдрому де Тоні - Дебре - Фанконі невідома. У дітей частіше діагностується вторинний синдром Фанконі, супроводжуючий цистиноз. При цьому в нирках поряд з інтерстиціальним фіброзом, атрофією і кістозним розширенням канальців виявляються кристали цистину всередині клітин інтерстиціальної тканини.
Клініка
Розрізняють дитячу і дорослу форми синдрому де Тоні - Дебре - Фанконі. Дитяча форма починається на першому році життя, проявляється частою блювотою, відсутністю апетиту, відставанням у розумовому та фізичному розвитку, схильністю до частих і важких інфекційних захворювань. Поступово формується пропорційний нанізм, рахітоподібних зміни скелета і ниркова недостатність. Пізня форма синдрому розвивається на 3-6-му році життя і характеризується повільним, без помітної зміни загального стану, наростанням остеомаляції і гипокалиемической паралічами. Характерні поліурія і полідипсія, карликовість, важкі деформації довгих трубчастих кісток, в крові - зниження рівня фосфатів, кальцію, калію, нормальний рівень амінокислот і глюкози. У ранніх стадіях хвороби рівень бікарбонатів в крові нормальний, потім розвивається гіперхлоремічний ацидоз.
У хворих виявляють порушення концентраційної функції нирок (гіпостенурію і полиурию), іноді помірну протеїнурію, генералізовану гіпераміно-ацидурія, підвищену екскрецію фосфатів, глюкози, кальцію, калію, цитратів. Реакція сечі лужна або нейтральна. Рентгенологічно виявляють виражений остеопороз з важкими порушеннями в метаепіфізарних росткових зонах кісток.
Діагноз
Діагноз синдрому де Тоні - Дебре - Фанконі встановлюється за наявності лише характерною тріади або поєднання типової тріади з іншими тубулярна порушеннями. Від інших тубулопатій і кісткових змін його відрізняє поєднане ушкодження багатьох парціальних функцій, здійснюваних проксимальним і дистальним відділами нефронів.
Прогноз
У ряді випадків після 8-річного віку настає поліпшення і навіть одужання, частіше захворювання ускладнюється інтерстиціальним нефритом і прогресує до ниркової недостатності.
Лікування
Лікування повинне бути спрямоване на корекцію ацидозу, рівня калію крові і ліквідацію кісткових змін. Дієта з обмеженням кухонної солі. Бікарбонат натрію вводиться до 10 мекв / кг маси тіла в день під контролем рН і бікарбонатів крові, а цитрат калію - під контролем калію крові. Призначаються високі дози вітаміну D (див. Гіпофосфатемічний рахіт) повторними курсами. Під впливом лікування ознаки рахіту зменшуються, а відставання в рості, глюкозурія, аминоацидурия зберігаються.
Найцікавіші новини