ЕТІОЛОГІЯ, ПАТОГЕНЕЗ, патанатомії
Захворювання передається за домінантним типом, зчеплення з підлогою. При фосфат-діабеті порушені ферментні (ферментні) процеси перетворення вітаміну D в активні гормоноподобниє субстанції при зниженні чутливості епітелію кишечника до дії цих метаболітів (продуктів обміну). Чоловіки передають захворювання дочкам, жінки - дітям обох статей.
Захворювання розвивається внаслідок первинного дефекту в ферментативних системах верхніх ниркових канальців, що беруть участь в реабсорбції фосфатів, підвищеної чутливості епітелію ниркових канальців до паратгормону (гормону околощитовідних залоз), а також до синтезу метаболітів вітаміну D, що володіють фосфатуріческім дією. Підвищене виділення фосфору з сечею призводить до гипофосфатемии (пониженому вмісту фосфатів у крові), підвищення активності лужної фосфатази, порушень фосфорно-кальцієвого обміну і виникнення кісткових деформацій.
Дослідження кісткової тканини відзначають порушення структури гаверсових каналів (каналів кісткової тканини) і трабекул. Зони посиленого утворення остеоидной (кісткової) тканини чергуються з ділянками остеопорозу.
Клінічна картина І ДІАГНОСТИКА
Перші симптоми захворювання з'являються у віці 1-2 років. Відзначаються затримка росту, деформація скелета (О-образні викривлення нижніх кінцівок, рахитические "браслети" на руках), м'язова гіпотонія.
Фосфат-діабет має схожі риси зі звичайним вітамін-В-дефіцитним на рахіт, але відрізняється від нього тим, що при даному захворюванні немає ознак інтоксикації, а загальний стан хворого задовільний.
На відміну від рахіту процеси остеомаляції (розсмоктування кістки) і остеоидной гіперплазії (розростання кістки) виражені переважно в кістках нижніх кінцівок (деформація колінних і гомілковостопних суглобів). Без лікування хвороба прогресує.
Рентгенологічно виявляються ті ж зміни, що і при рахіті, але патологія особливо різко виражена в кістках нижніх кінцівок.
Структура губчастої речовини кістки грубоволокниста.
Аналогічні зміни кісток виявляються в одного з батьків. Вміст фосфору в крові хворих сніжено- рівень кальцію не змінений. Із сечею фосфатів виділяється в 4-5 разів вище норми.
Діагноз ставлять на підставі клінічної картини, лабораторних даних та рентгенологічних досліджень кісток. У нормі вміст неорганічного фосфату в сироватці крові становить 2-7 мг на 100 мл. Активність лужної фосфатази в 2-4 рази перевищує нормальні показники. На рентгенограмі визначаються поразку метафізів і ознаки остеомаляції. Диференціальний діагноз проводять з рахітом і рахітоподібних захворюваннями.
ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА
Лікування проводять високими дозами вітаміну D, починаючи з 10-25 тис. ME в добу і поступово збільшуючи дозу на 10-15 тис. ME аж до нормалізації фосфатів у крові. При поліпшенні стану призначають підтримуючі дози - 1-5 тис. ME з перервами лікування на 3-7 днів. Стежать за рівнем активності лужної фосфатази і динамікою рентгенологічних змін кісток.
Лікування проводять під контролем артеріального тиску, вмісту кальцію в сечі і залишкового азоту крові. Хорошим терапевтичним ефектом володіють метаболіти вітаміну D - 2,5-гідроксихолекальциферол і 1,25-дігідроксіхолекальціферол.
Профілактика спрямована на раннє виявлення фосфат-діабету і корекцію фосфорно-кальцієвого обміну.
Найцікавіші новини