Етіологія і патогенез
Невідомі.
Розвиток хвороби обумовлено зниженням реабсорбції фосфатів у ниркових канальцях, очевидно, в результаті порушення ферментних систем, що забезпечують тубулярний транспорт фосфатів, а також пониження кишкової абсорбції кальцію, і гіперфункцією паращитовидних залоз. Морфологічно нирки не змінені. У одного з батьків хворого обов'язково виявляється гипофосфатемия або гіпофосфатемія і рахіт. Гіпофосфатемія виявляється однаково часто у чоловіків і жінок, зміни скелета - частіше в осіб чоловічої статі.
Клініка
Рахітичних викривлення нижніх кінцівок - перший симптом хвороби - з'являється, коли дитина починає ходити і стояти, і розцінюється зазвичай як прояв вітамін-D-дефіцитного рахіту. Рідше симптоми рахіту вперше розвиваються у віці до року або пізніше (в 6-8 років). Незважаючи на введення вітаміну D в профілактичних і терапевтичних дозах, рахіт прогресує. Поряд з симптомами рахіту характерно відставання в рості, важкі кісткові деформації, що призводять нерідко до інвалідизації дитини. Найбільші рахитические зміни відзначаються в нижніх кінцівках. Зуби з'являються пізно, швидко псуються через дефект емалі, карієсу. Можливо поєднання рахіту з альбінізму, вродженим нистагмом, алопецією, Ксантоматоз, вродженої ампутацією зап'ястя, краніостеноз. Рівень фосфору крові знижений, лужна фосфатаза частіше підвищена, іноді нормальная- рівень кальцію нормальний, рідко - кілька знижений. Різко підвищена кількість фосфору, що виділяється з сечею. Кліренс фосфатів підвищений, максимальна реабсорбция фосфатів знижена. Концентрація азотистих шлаків та електролітів у крові нормальна. Інші парціальні функції нирок нормальні. Рівень цитратов в крові нормальний, на противагу гіпоцітратеміі при звичайному вітамін-D-дефіцитному рахіті. Рентгенологічно визначаються широкі світлі тіні між центрами епіфізеальной оссификации і кінцями кісток, які мають нерівномірну бахромчата. У метафизах розрідженій кістки часто виражена трабекулярную. При важких формах захворювання довгі кістки здаються зменшеними і розширеними, як при хондродистрофії. Структурний вік запізнюється. Нерідкі справжні і несправжні переломи довгих кісток.
Діагноз
Діагноз ставлять на підставі сімейного анамнезу, виявлення у батьків гипофосфатемии або її поєднання з кістяковими деформаціями, низькорослі, появи рахіту у віці після року, його прогресування, незважаючи на терапію звичайними дозами вітаміну D, гипофосфатемии з гіперфосфатурія. При динамічному спостереженні діагноз підтверджується ефектом від терапії високими дозами вітаміну D.
Диференціюють:
1) із звичайним вітамін-D-дефіцитним на рахіт, який рано з'являється, успішно лікується звичайними дозами вітаміну D. Хворим з вітамін-D-дефіцитним рахітом більш властиві тетания, м'язова слабкість, гіпоцітратемія, анемія, залучення ретикулоендотеліальної системи, їх сімейний анамнез не обтяжений ;
2) з синдромом гіпофосфатемічному рахіту при інших тубулопатіях (поєднання з гіпераміноацідурія, глюкозурией, ренальним тубулярним ацидозом);
3) з ураженням кісткового скелета при хронічній нирковій недостатності.
Лікування
Захворювання може бути вилікувано вітаміном D в дозах від 40 000 до 400 000 ИЕ в день, який призначається на весь період росту, доза підбирається індивідуально. Під час терапії здійснюється рентгенологічний контроль за кістковим скелетом. При появі ознак гіпервітамінозу D (спрага, погіршення апетиту, поліурія, запор, підвищена екскреція кальцію з сечею, гіперкальціємія) лікування переривається. Відновити лікування слід після нормалізації рівня кальцію крові, починаючи з меншої дози вітаміну D. Незважаючи на клініко-рентгенологічне "лікування" вітамін-D-резистентного рахіту, рівень фосфору в крові часто залишається зниженим. Діти починають рости, хоча деяке відставання в рості залишається. Після пубертатного періоду захворювання може проходити навіть без активної терапії. У дорослих, які перенесли в дитинстві вітамін-D-резистентний рахіт, зберігається гипофосфатемия, низькорослість, пострахітіческіе деформації кінцівок тазу, часто зумовлюють кесарів розтин у жінок. Рецидиви можливі в період напруги мінерального обміну (вагітність, лактація).
Найцікавіші новини