Патогенетичний механізм полягає в порушенні реабсорбції фосфатів у проксимальних канальцях нирок, перетворенні неактивного метаболіту вітаміну D в активний (кальцитріол).
У дитини викривляються кістки ніг, під впливом маси тіла у віці, коли він починає ходити, з'являється перевалюється хода, відзначається низький зріст. При відсутності лікування довжина тіла дорослої людини не перевищує 130-160 см.
Рентгенологічні ознаки полягають у розширенні та руйнуванні метафізів, грубої структури трабекулярної кістки. Келихоподібними зміна метафізів відбувається в проксимальної і дистальної частини великогомілкової кістки, променевої та ліктьової кістках.
Лабораторні дослідження: рівень кальцію в сироватці не змінюється або злегка знижений (90-94 мг / л), помірно знижений рівень фосфатів (15-30 мг / л) і підвищена активність лужної фосфатази. Екскреція фосфатів з сечею значна.
Найцікавіші новини