Етіологія і патогенез
У типовій формі тирозиноз зустрічається рідко. До 1978 року було відомо близько 100 випадків захворювання. Багато проявів Тирозиноз пов'язують з дисбалансом обміну амінокислот неясного генезу. При патологоанатомічному дослідженні виявляються: дифузний цироз печінки, дилатація ниркових канальців, дистрофія острівкового апарату підшлункової залози, рахитические зміни кісткової тканини. Захворювання може протікати гостро і хронічно.
Клінічна картина
Клініка характеризується ознаками токсикозу, розладом функцій шлунково-кишкового тракту, набряками, геморагічним синдромом, збільшенням печінки і селезінки, рахітоподібних змінами кісткової системи. Бурхливий перебіг хвороби призводить в перші тижні життя до важкої печінкової недостатності зі смертельним результатом. Випадки гострого та хронічного Тирозиноз можуть спостерігатися у членів однієї родини.
ДІАГНОСТИКА І Дифдіагностика
Діагноз ставлять на підставі клінічної картини і лабораторних даних. У крові відзначаються знижений вміст цукру, підвищення активності лужної фосфатази, а також високий рівень гідроксипроліну, треоніну та інших амінокислот. Всі амінокислоти в підвищених кількостях виводяться із сечею. У сечі також визначається виноградна кислота, типово поява білка і глюкози в сечі, а також гиперфосфатурия.
Диференціальний діагноз проводять з транзиторною (скороминущої) тірозінуріей, яка виявляється у 10% доношених і у 30% недоношених новонароджених і буває обумовлена затримкою фізичного становлення печінкової оксидази гідроксіфенілпіровіноградной кислоти. Транзиторна тірозінурія клінічно не проявляється, а виведення тирозину з сечею нормалізується в перші місяці життя.
Тирозиноз слід відрізняти від підвищеного вмісту тирозину в крові та сечі хворих при важких хронічних захворюваннях печінки, наприклад хронічному гепатиті і вираженому гіповітамінозі С. Зміст тирозину в крові та сечі підвищується при особливого різновиду порушень тирозинового обміну - есенціальною тірозінеміі, пов'язаної з генетично детермінованим блоком в обміні тирозину. На відміну від Тирозиноз при есенціальній тірозінеміі відсутня симптоматика з боку печінки і нирок, спостерігаються відставання дитини в розумовому розвитку, катаракта, виразки рогівки.
Лікування не розроблено. Прогноз несприятливий.
Найцікавіші новини