Зустрічається рідко. У більшості випадків має спадковий характер, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У деяких хворих причина патології залишається невстановленої.
Макроскопічно підшлункова залоза збільшена, має блідо-жовтий колір, м'яко-еластичну консістенцію- при гістологічному дослідженні відзначаються дистрофічні зміни і жирове переродження ацінарних клітин.
Один з основних клінічних ознак - мальабсорбції синдром, обумовлений екзокринної недостатністю підшлункової залози, хондродисплазія проявляється низьким зростанням, змінами скелета (у половини дітей на рентгенограмах виявляються ураження метафізів спочатку стегнової, потім інших кісток, у ряді випадків - короткі ребра з вільними кінцями). Крім нейтропенії можуть спостерігатися й інші зміни з боку крові - тромбоцитопенія, циклічна анемія з підвищеним вмістом фетального гемоглобіну, можливе зниження рівня імуноглобулінів. Для cіндрома Швахмана характерні часті інфекційні процеси у вигляді пневмоній, абсцесів, остеомієліту, пієлонефриту, аж до сепсису. Захворювання може ускладнитися розвитком стеатозу печінки і цирозу печінки.
Діагноз встановлюють на підставі характерних клінічних проявів і даних лабораторних досліджень. Запідозрити cиндром Швахмана можна вже в грудному віці, коли у дитини на фоні рецидивуючих інфекцій виникають ознаки порушеного кишкового всмоктування. Диференціальний діагноз проводять з муковісцидозом, а також з іншими захворюваннями, що супроводжуються порушенням всмоктування. Від муковісцидозу cиндром Швахмана. відрізняється нормальним вмістом хлоридів у секреті потових залізні інші причини мальабсорбції виключаються на підставі поєднання недостатності підшлункової залози з нейтропенією.
Лікування симптоматичне. Використовують ферментні препарати (панзинорм, панкреатин, фестал та ін.) У великих дозах, вітаміни А, групи В, С, фолієву кислоту. Їжа хворих повинна містити велику кількість білка. Прогноз серйозний - багато дітей гинуть у перші роки життя. Якщо дитина переживає ранній вік, надалі хвороба може протікати більш сприятливо, при цьому деякі хворі доживають до 20 років.
Найцікавіші новини