» » Сальвіолі синдром


Сальвіолі синдром

Сальвіолі синдром
Спадкове захворювання, що виявляється в дитячому віці. Характеризується порушенням мінерального обміну.

Клінічна картина: гипомимия, гіпотонія м'язів нижніх кінцівок, ураження екстрапірамідної системи (порушення ходи, хореоатетоїдні гіперкінези, м'язова ригідність). Спостерігаються обмежені ділянки атрофії, поширена біль в кістках і суглобах, спонтанні переломи, вторинні деформації кісток, порушення росту, можливі гіпергеніталізм, гінекомастія.

За даними біохімічного аналізу крові: зниження рівня фосфору при нормальному рівні кальцію.

За даними рентгенологічного дослідження: генералізована рівномірна атрофія кісткової тканини, особливо - коркового речовини диафизов і росткових зон.

Прогноз несприятливий.

Диференціальний діагноз: с. Олбрайта - Мак-К'юна - Штернберга


Найцікавіші новини


Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!