Захворювання вперше описано німецьким хірургом Альберс-Шенбергом (Н.Є. Albers-Sch # 246-nberg) в 1904 р Зустрічається рідко. У порівнянні з іншими хворобами, які супроводжуються гіперостоз, описано найбільш докладно (більше 300 випадків).
ЕТІОЛОГІЯ не з'ясована. Захворювання відносять до групи мезенхімальних дисплазій скелета. Воно характеризується глибокими змінами фосфорно-кальцієвого обміну. Збільшення кількості компактного речовини кістки пов'язано зі здатністю мезенхіми утримувати більшу, ніж у нормі, кількість солей. У зонах ендостальною і енхондрального окостеніння розвивається надмірна кількість склерозірованной тканини.
Мармурова хвороба, як правило, проявляється в дитячому віці. Нерідкі сімейні поразки. Симптомами, що змушують хворого звернутися до лікаря, є болі в кінцівках, стомлюваність при ходьбі. Можливий розвиток деформацій і виникнення патологічних переломів кісток кінцівок. При огляді хворого відхилень у фізичному розвитку не відзначають. При рентгенологічному дослідженні виявляється, що всі кістки скелета (трубчасті, ребра, кістки тазу, основу черепа, тіла хребців) мають різко ущільнену структуру. Епіфізарні кінці кісток кілька потовщені і закруглені, метафізи булавовидно потовщені, зовнішня форма і розміри кісток не змінені. Всі кістки щільні і зовсім не прозорі для рентгенівського випромінювання, кістковомозкової канал відсутня, кортикальний шар кістки не виділяється. Особливо склерозіровани кістки основи черепа, таза, тіла хребців. В окремих випадках в метафізарний відділах довгих трубчастих кісток видно поперечні просвітління, що надає їм мармуровий відтінок.
Кістки стають менш пружними, ламкими. Патологічні переломи - нерідке ускладнення Мармурова хвороби. Частіше за інших спостерігаються переломи стегнових кісток. Завдяки нормального стану окістя їх загоєння відбувається в звичайні терміни, але в окремих випадках консолідація сповільнюється через виключення з процесу остеогенезу ендоста, тому тканини кістковомозкового каналу склерозіровани. Остання обставина в дитячому віці є причиною розвитку вторинної анемії гипохромного типу. Недостатність гемопоетичних функції кісткового мозку веде до компенсаторного збільшення розмірів печінки, селезінки і лімфатичних вузлів. У крові збільшується кількість лейкоцитів, з'являються незрілі форми - нормобласти. Вміст фосфору і кальцію в крові та сечі не змінюється. Можливі зміни за типом гипохромной анемії.
Наслідком зміни будови кісткового скелета є деформації лицьового та мозкового черепа, хребта, грудної клітки. Може розвиватися варусная деформація в проксимальному відділі стегнової кістки, галіфеобразние викривлення диафизов стегнових кісток.
При появі гіперостозу скелета в перші роки життя розвивається гідроцефалія як наслідок остеосклероза підстави черепа- характерні низький зріст, пізній початок ходьби, ослаблення або втрата зору внаслідок здавлювання в кісткових каналах зорових нервів, пізню появу острівців окостеніння епіфізів, затримка прорізування зубів, які нерідко уражаються карієсом .
Диференціальний діагноз проводять з іншими, більш рідкісними захворюваннями, що супроводжуються гіперостоз, - остеопойкіліі, мелореостоз, хворобою Камураті - Енгельманна. Слід мати на увазі, що підвищений склерозування окремих кісток спостерігається також при лімфогранулематозі, рахіті, остеомієліті.
Лікування проводиться переважно в амбулаторних умовах. Воно спрямоване на зміцнення нервово-м'язової системи. Призначають лікувальну гімнастику, плавання, масаж. Рекомендується повноцінне харчування, багате вітамінами (свіжі овочі та фрукти, сир, натуральні фруктові та овочеві соки). Дітей періодично направляють на санаторно-курортне лікування.
Відновити в клінічних умовах нормальні процеси кісткоутворення не вдається, тому патогенетична терапія мармурової хвороби поки не розроблена. При розвитку анемії проводять комплекс патогенетичних заходів, спрямованих на її усунення. Для попередження і лікування патологічних переломів, деформації кісток необхідно динамічне спостереження у ортопеда. При значному порушенні функції виконують коригуючі остеотомії.
Прогноз для життя сприятливий за умови своєчасної профілактики та лікування ускладнень (анемії, деформації скелета).
Найцікавіші новини