Припускають, що в основі патогенезу Камураті - Енгельманна хвороби лежить первинний порок розвитку внутрішньокісткових судин. Існує думка, що при Камураті - Енгельманна хвороби порушується обмін кальцію і фосфору, змінюється активність фосфатази. Однак біохімічні показники, що характеризують мінеральний обмін кісткової тканини, при цьому захворюванні практично не відрізняються від норми.
Перший прояв Камураті - Енгельманна хвороби можливо в будь-якому віці. Клінічний перебіг відрізняється поліморфізмом - від безсимптомних до яскраво виражених форм з больовим синдромом і контрактурою суглобів. Захворювання характеризується повільним прогресуванням симптомів. В одних випадках на перший план виступає больовий синдром. Болі постійні, частіше ниючі, локалізуються в проекції уражених довгих трубчастих кісток. Інший варіант клінічного перебігу зустрічається частіше і характеризується появою больового синдрому в більш пізні терміни. Найбільш виражено потовщення стегнової кістки і кісток гомілки зі збільшенням обсягу всього ураженого сегмента. Внаслідок цього шкіра виглядає тонкою, блідою і малорухомої, помітний її венозний малюнок. Звертає на себе увагу циліндрична форма уражених сегментів. Рухи в суглобах зазвичай не порушені. У ряді випадків відзначаються згинальні контрактури в кульшових і колінних суглобах. Інші суглоби в процес втягуються дуже рідко. Потовщення сегментів кінцівок поєднується з їх подовженням. На цьому тлі дистальні сегменти, які уражаються значно рідше, виглядають зменшеними в розмірі. Пальпація кісток безболісна. Поряд зі змінами опорно-рухового апарату нерідко порушується загальний стан, відзначаються відставання у фізичному розвитку, слабкість м'язової системи. При Камураті - Енгельманна хвороби не буває надлишку маси тіла.
У дітей молодшого віку гиперостоз в основному носить несиметричний, вогнищевий характер. Ділянки з потовщенням кортикального шару чергуються з ділянками, де ці зміни відсутні. З віком гиперостоз стає симетричним і набуває генералізований характер. Найбільш часто вражаються довгі трубчасті кістки, хоча залучення коротких кісток не є винятком. Потовщення кортикального шару призводить до звуження кістковомозкового каналу, але на відміну від остеопетроза (мармурової хвороби) він ніколи повністю не закривається. У губчастої кістки при Камураті - Енгельманна хвороби спостерігається потовщення трабекул і груба їх структура.
Диференціальний діагноз проводять з іншими гіперостоз - дитячим кортикальним гіперостоз, мелореостоз, остеопетрозом. У дітей молодшого віку через осередкового і несиметричного характеру ураження виникає необхідність диференціальної діагностики з сирингомиелией.
Лікування в основному симптоматичне, спрямоване на зменшення больового синдрому. Прогноз для життя сприятливий, щодо функцій кінцівок - залежить від тяжкості перебігу захворювання.
Найцікавіші новини