Відповідно до загальноприйнятої класифікації, запропонованої Сайлленсом (D.О. Sillence, 1979), розрізняють 4 генетичних варіанти захворювання: тип I характеризується блакитними, синіми або аспидно-сірими склерами, ранньої приглухуватістю і кістковими змінами помірною тяжесті- успадковується за домінантним тіпу- тип II - перинатально-летальний- передбачається аутосомно-рецесивний тип наследованія- тип III проявляється важкими прогресуючими деформаціями, недосконалим дентиногенез, склери нормальние- тип успадкування аутосомно-рецессівний- тип IV характеризується широкою варіабельністю клінічних проявів, склери нормальние- успадковується за домінантним типом. Однак можливість ідентифікації генетичних варіантів остеогенеза недосконалого на підставі клінічного фенотипу вельми сумнівна. Вважають, що ці варіанти є відображенням різної експресивності захворювання-особливу увагу привертає питання про розподіл у сім'ях пробандів внекостного ознак остеогенеза недосконалого (блакитні, сині або аспидно-сірі склери, рання туговухість, недосконалий дентиногенез). У батьків, які мають один з цих ознак або їх поєднання, але не страждають ламкістю кісток, можуть бути діти з різними, в т.ч. важкими, формами ураження кістково-суглобового апарату, що повинно прийматися до уваги при медико-генетичному консультуванні таких сімей.
Характерними клінічними ознаками недосконалого остеогенезу є часті патологічні переломи, нерідко сіросині склери і рання туговухість. Розрізняють дві форми захворювання: вроджену, якщо дитина народилася з деформацією кінцівок внаслідок внутрішньоутробних переломів, і пізню, якщо переломи з'являються пізніше, в більш старшому віці. При обох формах можуть бути сіро-сині склери і пізніше закриття джерелець. Іноді у новонароджених кістки черепа надмірно м'які. Зуби прорізуються пізно, часто мають бурштинову забарвлення і вражаються карієсом. Найбільш типові переломи довгих трубчастих кісток і хребта. Однак не є винятком переломи та інших кісток. Кількість переломів не залежить від форми остеогенеза недосконалого. Перебіг захворювання у дітей, які народилися з внутрішньоутробними переломами і у яких переломи почалися з 3-5-річного віку, може бути легким (рідкісні переломи) і більш важким (часті множинні переломи). Приглухуватість у хворих з остеогенезом недосконалим зазвичай виникає у віці 20-30 років.
Рентгенологічні зміни залежать від тяжкості патологічного процесу. Основною ознакою є поширений остеопороз всього скелета. Навколишні зростаються перелом периостальні мозолі іноді досягають величезних розмірів, симулюючи пухлина (псевдосаркома). Відзначаються різке стоншення кортикального шару, зменшення діаметра кістки. Характерна платіспонділія різної ступені-хребці набувають двояковогнутого форму. Черепні шви розширені, з великою кількістю непостійних так званих ворміевих кісточок.
Ортопедичне профілактика патологічних переломів і деформацій кісток повинна проводитися ще до пологів, якщо в сім'ї вагітної є діти з природженою формою остеогенеза недосконалого або якщо у вагітної або породіллі наявності картина захворювання. У таких випадках вдаються до рентгенологічного або ультразвукового дослідження і при виявленні патологічних внутрішньоутробних переломів розродження проводять шляхом кесаревого розтину. У 1-3-й роки життя, коли рухова активність дитини зростає, можливі патологічні переломи при незначній травмі. Зазвичай це переломи без зміщення, лікування яких полягає в іммобілізації гіпсовими лонгетами. У більш пізньому віці спостерігається зміщення відламків при патологічних переломах, і тому необхідні ретельна репозиція, фіксація витяжкою або гіпсовими пов'язками. При наростанні частоти переломів і тенденції до викривлення стегна і гомілки застосовують тутори з поливика з колінним шарніром. Дітям молодшого та старшого шкільного віку при відсутності виражених деформацій виготовляють ортопедичні апарати, що зменшують осьову навантаження на кістки ніг.
Медикаментозна терапія повинна бути спрямована на посилення синтезу колагену, стимуляцію хондрогенез і мінералізації кісткової тканини. Як стимулятор синтезу білка, особливо колагену, призначають соматотропін. Лікування проводять протягом 1 місяця. Препарат вводять внутрішньом'язово 3 рази на тиждень по 4 ОД (на курс 12-15 ін'єкцій). Одночасно з цим застосовують антиоксиданти, солі кальцію і фосфору, вітамін D2 по 8000 - 24 000 ME в добу (залежно від віку хворого). Після закінчення курсу лікування соматотропином призначають стимулятори мінералізації кісткової тканини - кальцитрин і оксидевит. Паралельно проводять електрофорез з солями кальцію на трубчасті кістки, індукто- і магнітотерапію, вітаміни В1, В6, С у вікових дозах, масаж, ЛФК. Після проведення курсу лікування в стаціонарі в амбулаторних умовах призначають полівітаміни (Вітафтор по 10 мл на добу протягом 2 місяців).
Як стимулятор синтезу білка і особливо колагену призначають соматотропін. Лікування проводять протягом 1 місяця. Препарат вводять внутрішньом'язово 3 рази на тиждень по 4 ОД (на курс 12-15 ін'єкцій). Одночасно з соматотропином призначають антиоксиданти, солі кальцію і фосфору, вітамін D, в дозі 8000 - 24000 ME в добу (залежно від віку хворого) з метою потенціювання ефекту соматотропіну і максимальної утилізації мінералів кісткою.
Після закінчення курсу лікування соматотропином призначають стимулятори мінералізації кісткової тканини - кальцитрин і оксидевит. Кальцитрин призначають по 3-5 ОД на добу щоденно (з перервою кожний 7-й день), всього 25-40 ін'єкцій. Максимум дози обмежується появою нудоти або блювоти. Оксидевіт призначають по 1-2 мкг на добу на 45-60 днів. Паралельно застосовують електрофорез з солями кальцію на трубчасті кістки, індукто- і магнітотерапію для поліпшення кровообігу в кістці, вітаміни В11, В6, у вікових дозах, масаж, ЛФК. Після цього вже в амбулаторних умовах призначають полівітаміни Вітафтор по 10 мл на добу протягом 2 місяців.
Неодмінною умовою хірургічної корекції деформацій є проведення не менше двох курсів консервативного лікування протягом 1 року, що передує втручанню. Показаннями до хірургічної корекції деформацій є: углообразние викривлення сегментів нижніх кінцівок більше 15 °, вірусні викривлення шийок стегнових кісток менше 90 °, несправжні суглоби кісток на протязі, множинні багатоплощинні деформації сегментів рук і ніг, наслідки неадекватних хірургічних втручань та ін. Протипоказаннями до операції у дітей з О. н. є: гнійничкові ураження шкіри, отити, важкі ураження нирок, серцево-легенева недостатність у дітей з важкими деформаціями грудної клітки, різкий остеопороз і атрофії кісток.
Деформації сегментів при остеогенезі недосконалому усувають шляхом коригуючих остеотомій на вершині викривлень. В залежності від конкретної ситуації вдаються до різних варіантів остеосинтезу - накістковий або Інтрамедулярні. У більшості випадків кістки зміцнюють за допомогою аллопластики кортикальними трансплантатами.
Прогноз для життя у дітей з важким перебігом вродженої форми остеогенеза недосконалого серйозний, тому вони часто рано гинуть в результаті множинних переломів і приєднуються запальних захворювань (отиту, пневмонії, сепсису і ін.). При ретельному догляді такі діти можуть жити довго, досягаючи підліткового та юнацького віку. При пізній формі остеогенеза недосконалого прогноз для життя сприятливий.
Найцікавіші новини