Серед остеохондродісплазіі, що характеризуються порушенням росту довгих кісток та хребта, розрізняють летальні і нелетальної. Група летальних остеохондродісплазіі з практичної точки зору не має великого значення. Частина нелетальних остеохондродісплазіі проявляється при народженні, а інші в більш пізньому віці.
Порушення ембріонального розвитку кістково-хрящової системи, що супроводжуються ураженням скелета, що святкується при народженні. Ця група остеохондродісплазіі представлена великим числом вроджених спадкових захворювань. До них відносять: ахондроплазію, діастрофіческую дисплазію, множинну деформуючу суглобову хондродисплазія (хвороба Волкова), метатропіческую дисплазію, хондроектодермальную дисплазію, вроджену спонділоепіфізарная дисплазію, хвороба Кніста, підгрупу мезомеліческіх дисплазій (Вернера, Лангера, Ніфергельта, Рейнхарта - Пфейффера, Роббінова, дісхондростеоз), ряд дизостоз (наприклад, черепно-ключичну дисплазію) та ін.
Ахондроплазия характеризується укороченням кінцівок переважно за рахунок проксимальних відділів (різомелія), карликовостью і непропорційним статурою. Кисті вкорочені, широкі, укорочені пальці розташовані у вигляді тризуба. Рухи в суглобах вільні, за винятком обмеження розгинання в ліктьових суглобах. Відзначаються також макроцефалія, сідлоподібна форма носа, що нависає високе чоло, виступаюча вперед нижня щелепа, часто в поєднанні зі змінами довжини кінцівок, що створює своєрідний фенотип. Можуть виникати неврологічні порушення, які обумовлені нестабільністю атлантоокціпітального зчленування і стенозом хребетного каналу.
Для уточнення діагнозу проводять рентгенологічне дослідження. При ахондроплазії відзначаються рентгенологічне зміни в черепі, кистях, тазостегнових суглобах і хребті. Характерно переважання мозкового черепа над лицьовим, недорозвинення середніх відділів черепа, виступаюча вперед нижня щелепа (прогенія). Таз зазвичай розширено, крила клубових кісток мають прямокутну форму, великі рожна стегнових кісток масивні. Епіфізи довгих трубчастих кісток деформовані, зони росту звужені, часто вони увігнуті через так званого занурення епіфізів в метафиз. У хребті спостерігається прогресуюче в каудальному напрямку звуження хребетного каналу (переважно поперекового відділу).
Лікування консервативне. Його проводить ортопед в амбулаторних умовах. Лікувальні заходи спрямовані на попередження контрактур у великих суглобах і деформацій. При їх формуванні, якщо значно порушується функція, лікування оперативне (коригуючі остеотомії та ін.). У старшому шкільному віці для збільшення зростання показано подовження кінцівок.
Прогноз для життя сприятливий. При зриві компенсації функції суглобів, наприклад в результаті тривалих перевантажень, важкої фізичної праці, в них починає розвиватися дистрофічний процес (остеоартроз), що може призвести до ранньої інвалідності. Хворі з ахондроплазією повинні перебувати під постійним наглядом ортопеда і нейрохірурга.
Діастрофіческая дисплазія проявляється при народженні. Для неї характерні двостороння клишоногість і косорукістю, вкорочення кінцівок і множетвенние вивихи в суглобах. Кисті маленькі, пальці в кулак не стискуються. Захворювання відноситься до групи непропорційною карликовості, тому воно супроводжується укороченням кінцівок. В результаті цього утруднюється ходьба і самообслуговування. Внаслідок сколіозу часто коротшає тулуб. До характерних ознак цієї дисплазій відносять вторинну деформацію верхньої частини аурікулярная хряща після перенесеного в дитинстві запалення вушних раковин (до 80% випадків).
На рентгенограмах епіфізи довгих трубчастих кісток сплощені, метафізи помірно розширені. Нерідко виявляються вивихи і підвивихи в суглобах. Типові зміни кистей: поряд з укороченням п'ясткових кісток, відзначаються трикутна або округла форма першої п'ясткової кістки і клинодактилия одного або декількох пальців. Часто виявляється сколіоз різного ступеня вираженості.
Лікування спрямоване на усунення контрактур і навчання хворого самообслуговування і ходьбі. На початку використовують консервативні методи (ЛФК, масаж, гіпсові пов'язки, ортези та ін.). У більш пізні терміни оперативним шляхом усувають клишоногість, згинальні контрактури великих суглобів нижніх кінцівок. Вправляти вивихи при цьому захворюванні не слід, тому це призводить до погіршення функції кінцівки. Прогноз для життя сприятливий, але відносно функції кінцівок несприятливий.
Множинна деформуюча суглобова хондродисплазія (хвороба Волкова) - рідкісна форма дисплазій суглобового хряща, що характеризується надмірною його освітою і розростанням в порожнину суглоба, вторинним гігантизм кінцівки. При цьому масивне розростання суглобового хряща супроводжується порушенням його архітектоніки, відбувається формування анкилозов і вторинне зміна структури епіфізарної росткової пластинки. Основною клінічною ознакою його є гігантизм однієї (частіше нижньої) або двох (верхньої і нижньої) кінцівок. Характерно подовження кінцівки: при народженні - на 1-2 см, а до 15 років - на 7-25 см (рис. 5). Через хрящових розростань в порожнині суглобів формуються артрогенні контрактури і анкілози в хибному положенні. Стопа на стороні поразки зазвичай збільшена в порівнянні зі здоровою на кілька розмірів взутті. На верхніх кінцівках відзначають гігантизм пальців, анкілози міжфалангових суглобів в порочному положенні. По ходу швів черепа утворюються валикоподібні розростання волокнистої хряща, які костеніють після завершення статевого дозрівання. Це може стати причиною здавлення головного мозку. До характерних клінічних ознаках хвороби Волкова відносять також зміни шкіри та підшкірної клітковини - гемангіоми, ліпоми, пігментні плями. Відзначають ділянки гіперкератозу в пахвових западинах, в паху, на підошовної поверхні стоп.
Диференціальний діагноз проводять з вродженим гігантизм кінцівки або її частини, для яких не типові контрактури або анкілози суглобів, ураження шкіри і підшкірної клітковини.
Лікування оперативне. Видаляють надлишкові розростання хрящової тканини, виробляють вкорочують резекції кістки. При ураженні всіх сегментів кінцівки, що утрудняє функцію, її ампутують. Прогноз для життя частіше сприятливий, щодо функції кінцівки - багато в чому визначається локалізацією процесу. Остеоартроз уражених суглобів, контрактури, анкілози обмежують вибір професії, ускладнюють користування звичайної взуттям.
Метатропіческая дисплазія характеризується укороченням кінцівки і вузькою грудною кліткою. Кисть широка, коротка і надмірно м'яка. У новонароджених довжина тулуба відповідає нормі, проте в перші ж роки життя, через прогресуючого кіфосколіозу, тулуб коротшає більше, ніж кінцівки. Діти з цим захворюванням часто хворіють на гострі респіраторні вірусні інфекції. У більш старшому віці через згинальних контрактур в колінних і тазостегнових суглобах виникають порушення ходи (ходьба із зігнутими ногами, тулуб відхилено вперед, голова як би відкинута назад). На рентгенограмах звертають увагу на широкий таз. На кордоні між тілом і крилом клубової кістки визначається перетяжка. На знімках тазостегнових суглобів видно, що головки стегнових кісток сплощені, а їх шийки розширені, шийковому-діафізарні кути зменшені. В колінних суглобах поряд з уплощением епіфізів визначається згладженість рельєфу суглобової поверхні, булавовидное розширення метафізів, в результаті чого щілину суглоба виглядає розширеною. У хребті відзначаються виражена розповсюджена платіспонділія, нерівність замикальних пластинок тіл хребців. У кістках, що утворюють кисті, пізно з'являються ядра окостеніння кісток зап'ястя. Характерно вкорочення п'ясткових кісток і фаланг пальців, а також розширення метафізів дрібних трубчастих кісток.
Лікування в основному консервативне. Воно спрямоване на поліпшення функції кінцівок і зміцнення м'язів спини. При формуванні контрактур і деформацій у старшому віці вирішують питання про їх оперативному усуненні. Показання до операції залежать від ступеня порушення функцій супутніх захворювань або вад розвитку. При поєднанні цієї дисплазії з ураженням інших органів хворих мають спільно спостерігати ортопед і спеціаліст відповідного профілю. Прогноз щодо функції опорно-рухового апарату не завжди сприятливий.
Хондроектодермальная дисплазія характеризується полідактилія і акромезомеліей. непропорційним статурою за рахунок укорочення середніх і дистальних відділів кінцівок. Визначаються ізодактілія, вкорочення пальців, виражена гіпоплазія їх дистальних фаланг. У половини хворих виявляється вроджений порок серця. Поразки похідних ектодерми проявляються пізнім прорізуванням та порушенням розвитку зубів, змінами волосся (тонкі, рідкісні, ламкі і короткі) і нігтів (тонкі і ламкі). При рентгенологічному дослідженні основну увагу звертають на рентгенограми кистей. Відзначають пізню появу ядер окостеніння в кістках зап'ястя, полідактилія в поєднанні з синостоз кісток зап'ястя і ізодактіліей, брахідактилія. В колінних суглобах через скошеності зовнішнього епіфіза великогомілкової кістки виникає вальгусна деформація.
При наявності пороку серця питання про лікувальній тактиці вирішується спільно ортопедом і кардіохірургом. При відсутності протипоказань до оперативних втручань у дітей дошкільного віку виконують операції, спрямовані на видалення додаткових пальців і виправлення вальгусной деформації колінного суглоба. Після 6-8 років проводять подовження гомілок з косметичною метою.
Вроджена спонділоепіфізарная дисплазія відноситься до групи захворювань, для яких характерна непропорційна карликовість. При народженні відзначають вкорочення кінцівок, різке обмеження відведення стегон, бочкоподібні форму грудної клітки з розгорнутими реберними дугами. Після того як дитина починає ходити, клінічна картина стає ще більш типовою. Звертають увагу на різке поглиблення поперекового лордозу, відхилення тулуба назад, видатний вперед живіт, вкорочення шиї. Через випереджаючого укорочення тулуба до 5-8 років воно здається ще більш коротким щодо укорочених кінцівок. Поразка скелета може поєднуватися з міопією, грижами, гепатоспленомегалією та ін.
Рентгенологічна картина залежить від віку. Так, на першому році життя вона нагадує картину вродженого вивиху стегна. Її відмінною рисою є те, що ядра окостеніння головок стегнових кісток з'являються тільки після 3 років та їх розвиток йде завжди симетрично. Важливо проводити оцінку рентгенологічних ознак одночасно з іншими клінічними симптомами. При вродженому вивиху стегна останні отсутствуют- крім того, обмеження відведення стегон часто буває асиметричним (особливо при односторонньому вивиху). У віці старше 3 років при вродженої спонділоепіфізарная дисплазії головки стегнових кісток мають вигляд дрібних хлопьевідний фрагментів, визначається варусна деформація їх шийок, які, крім цього, укорочені і розширені. Виникнення змін у хребті збігається з початком випереджаючого укорочення тулуба і проявляється помірною платіспонділіей (переважно в грудному відділі). Контури тіл хребців і замикальних пластинок нерівні. На відміну від інших осіб з непропорційною карликовостью у цих хворих зміни кисті мінімальні. Відзначають пізню появу і зменшення розмірів кісток зап'ястя, які після 6-8 років відповідають нормі.
Лікування частіше консервативне. У дітей молодшого віку воно спрямоване на усунення контрактур і зміцнення м'язів спини, поліпшення ходи (ЛФК, масаж, загальнозміцнюючі заходи). Питання про оперативне лікування вирішується індивідуально у віці 6-8 років. Прогноз щодо функції кінцівок несприятливий через раннього розвитку дистрофічних змін у суглобах і в хребті. При поєднанні ураження опорно-рухового апарату та інших органів необхідно спільне диспансерне спостереження ортопеда і фахівця відповідного профілю (офтальмолога, дитячого хірурга та ін.).
Хвороба Кніста - непропорційна карликовість, що виявляється при народженні РІЗОМЕЛІЧЕСКАЯ укороченням кінцівок. Надалі спостерігається вкорочення тулуба через сколіозу або кіфосколіозу. Хворі ходять на напівзігнутих ногах, відхиляючи тулуб вкінці. Відзначаються збільшення поперекового лордозу, розгинальні контрактури пальців. Часто ця О. поєднується з незарощення твердого неба і міопією. Для уточнення діагнозу велике значення має рентгенологічне дослідження. Еволюція рентгенологічної картини головок стегнових кісток багато в чому нагадує вроджену спонділоепіфізарная дисплазію. Відмінними рисами хвороби Кніста є звуження тазу і булавовидное розширення проксимальних кінців стегнових кісток з варусной деформацією їх шийок. В колінних суглобах метафізи також булавовидно розширені, епіфізи уплощени. На рентгенограмах хребта відзначається виражена платіспонділія з нерівними замикальні пластинки. Зміни в кістках зап'ястя аналогічні змінам при метатропіческой та вродженої спонділоепіфізарная дисплазії. П'ястно кістки вкорочені, але фаланги в основному не змінені.
Принципи диспансерного спостереження, лікування та прогноз не відрізняються від таких при метатропіческой та вродженої спонділоепіфізарная дисплазії.
Мезомеліческіе дисплазії - група захворювань, що характеризуються укороченням середніх сегментів (мезомелія). У неї входять дісхондростеоз, мезомеліческіе дисплазії Лангера, Ніфергельта, Рейнхарта - Пфейффера, Вернера, Роббінова.
Дісхондростеоз (синдром Лері - Вейдле) проявляється помірною мезомеліей. Переважає вкорочення передпліччя по відношенню до вкорочення гомілки. Відмінною особливістю дісхондростеоза є двостороння деформація Маделунга - багнетоподібний деформація лучезапястного суглоба (див. Маделунга хвороба). Для цього захворювання типовий підвивих першого ряду кісток зап'ястя, які мають трикутну форму. Найбільша вираженість клінічних симптомів відзначається в дошкільному віці.
Мезомеліческая дисплазія Лангера проявляється при народженні. Для неї характерні непропорційна мезомеліческая карликовість і виражена мезомелія верхньої та нижньої кінцівок. На рентгенограмах визначаються гіпоплазія верхньої третини променевої кістки, недорозвинення проксимальної частини кісток гомілки, рудиментарная малоберцовая кістку. Через порушення розвитку кісток передпліччя кисть відхилена в ліктьову сторону.
Мезомеліческая дисплазія Ніфергельта також проявляється при народженні. Для неї характерна непропорційна мезомеліческая карликовість з переважанням укорочення гомілки над укороченням передпліч. При огляді звертає на себе увагу кістковий виступ в середині гомілки і передпліччя з шкірної ямкою над вершиною виступу. На рентгенограмах відзначаються зміни кісток гомілки і передпліччя, які мають ромбоподібну форму.
Мезомеліческая дисплазія Рейнхарта - Пфейффера проявляється при народженні помірною мезомеліей. Вона відрізняється від інших видів мезомеліческой дисплазії тим, що при ній діафізи ліктьовий та малої гомілкових кісток плоскі і дугоподібно викривлені
Мезомеліческая дисплазія Вернера характеризується відзначається при народженні поєднанням непропорційною карликовості з вираженою мезомеліей гомілки при майже повній відсутності змін верхніх кінцівок. Рентгенологічна картина типова: великогомілкова кістка рудіментарна, а щодо интактная головка малогомілкової кістки знаходиться в положенні вивиху.
Мезомеліческая дисплазія Роббінова відзначається при народженні і проявляється помірною мезомеліей, що поєднується з ознаками лицьового дісморфізма (особа хворих нагадує обличчя плода) і гіпоплазією зовнішніх статевих органів.
Лікування мезомеліческіх дисплазій. При дісхондростеозе здійснюють тільки диспансерне спостереження. При порушенні функції лучезапястного суглоба показана операція. При помірному її порушенні виробляють корригирующую остеотомію кісток передпліччя, а при вираженому - додатково подовжують променеву кістку. Прогноз відносно сприятливий.
При всіх інших типах мезомеліческіх дисплазій в ранньому віці показано консервативне лікування з метою профілактики контрактур суглобів. У дітей старшого віку питання про оперативну корекції наявних деформацій вирішується в індивідуальному порядку і залежить від ступеня їх вираженості.
Дізостози. Черепно-ключично дисплазія (черепно-ключичний дизостоз). У хворих з народження визначаються додаткові джерельця, які часто з'єднані між собою, розширення швів черепа. Кістки черепа м'які при пальпації. Амплітуда рухів в плечових суглобах (при клінічному дослідженні) значно збільшена через часткове або повної відсутності ключиць. З віком структура кісток черепа наближається до нормальної, хоча в ряді випадків, навіть у дорослих хворих, джерельця можуть залишатися відкритими. Для цієї О. характерне поєднання поразок скелета з ектодермальних порушеннями. Іноді у дорослих хворих зберігаються молочні зуби.
Необхідність в рентгенологічному дослідженні, як правило, виникає після 6-8 років, коли будова кісток черепа наближається до норми, а зміни в кістках тазу, навпаки, стають більш типовими для цього захворювання. Так, відзначаються порушення осифікації лонної і сідничної кісток, розширення У-образного хряща. Крім того, звертають увагу на збільшення розміру головок стегнових кісток і нерідко зустрічається розширення зони росту їх шийок. Шейки стегнових кісток часто вкорочені, є соха vara.
Зазвичай до 6-8 років не виникає проблем, пов'язаних з патологією кістково-суглобової системи. У більшості випадків у цьому періоді хворі потребують лікування у стоматолога. Надалі при вираженій соха vara і значному порушенні ходи внаслідок цього виникає питання про оперативне лікування, яке вирішується в індивідуальному порядку. Прогноз для життя і функції кінцівок сприятливий. Велике значення має правильний вибір професії. Необхідно виключати інтенсивні навантаження на нестабільні плечові суглоби.
Отопалатодігітальний синдром - поєднання приглухуватості, незарощення твердого неба і гіпоплазії дистальних фаланг пальців. Лікування спрямоване на профілактику деформацій кісток і суглобів. Хворі з цією остеохондродісплазіі потребують постійного спостереження ортопеда, стоматолога і оториноларинголога.
Синдром Ларсена проявляється множинними вивихами і у великих суглобах, які поєднуються з ознаками лицьового дісморфізма (гипертелоризм, пласке обличчя, виступаючий лоб, втиснута спинка носа і ін.) І циліндричною формою пальців. Лікування вивихів проводять консервативними та оперативними методами. Лікувальна тактика в кожному випадку визначається індивідуально. Прогноз для функції кінцівок зазвичай несприятливий.
Порушення ембріонального розвитку кістково-хрящової системи, які проявляються після народження. Початок клінічних проявів цієї групи остеохондродісплазіі може відзначатися в різному віці.
Гіпохондроплазія. Перші симптоми захворювання часто з'являються після 5-8 років. Відзначається непропорційне статура, обумовлене укороченням кінцівок. Зміни кісток і суглобів нагадують ахондроплазію, але менш виражені. Зростання хворих зазвичай відповідає нижній межі вікової норми, хоча і зустрічається карликовість. На відміну від ахондроплазії ознаки лицьового дісморфізма і зміни в черепі при гіпохондроплазіі відсутні. Рентгенологічна картина аналогічна ахондроплазії, але зміни скелета менш виражені. Відмінною рисою цієї О. є те, що відстань між країнами дужок в поперековому відділі хребта не змінюється в каудальному напрямку (при ахондроплазії воно звужується, а в нормі - розширюється). Принципи лікування, диспансеризації та прогноз аналогічні таким при ахондроплазії.
Метафізарний хондродисплазія Янсена - захворювання, що характеризується непропорційною карликовостью, що виникає за рахунок укорочення кінцівок. Зовнішній вигляд хворих дуже своєрідний: відзначаються екзофтальм, гипертелоризм, мікрогенія. Хворі ходять на напівзігнутих ногах, нахиляючи тулуб вперед. При рентгенологічному дослідженні виявляють ураження всіх великих суглобів. При цій О. на значному тяжінні нерівномірно відбувається осифікація метафізів, є вогнищеві дефекти кісткової тканини. Зони росту різко розширені, з боку хрящової росткової пластинки контури епіфізів нерівні. Довгі трубчасті кістки викривлені і вкорочені.
Лікування в перші роки життя консервативне, спрямоване на усунення контрактур в суглобах. Питання про оперативне усунення деформацій кісток за допомогою коригуючих остеотомій вирішують після закінчення оссификации метафізів. т.к. виконання операції при порушеній структурі метафізів зазвичай призводить до рецидиву. Прогноз для життя сприятливий, функціональний прогноз несприятливий через деформації кісток і розвитку дистрофічного процесу в суглобах.
Метафізарний хондродисплазія Шмідта. Перші клінічні симптоми захворювання часто збігаються з початком ходьби. Зазвичай звертають увагу на качину ходу, низький ріст за рахунок довжини кінцівок. Іноді відзначають непропорційне статура, посилення поперекового лордозу, помірне дугоподібне викривлення довгих трубчастих кісток нижніх кінцівок. В цілому клінічна картина при цій остеохондродісплазіі неспецифічна. При рентгенологічному дослідженні визначається порушення осифікації всіх метафізів, як і при метафізарний хондродисплазія Янсена, проте воно помірно виражене. Зони росту розширені також помірно і теж частіше у внутрішніх відділах. З боку росткової пластинки метафізи мають нерівні контури, але, на відміну від метафізарний хондродисплазія Янсена, епіфізи залишаються інтактними. На рентгенограмах тазостегнових суглобів відзначається деформація по типу соха vara. Довгі трубчасті кістки помірно укорочені і лише злегка дугоподібно викривлені. У хребті зміни відсутні. Принципи лікування і прогноз ті ж, що і при метафізарний хондродисплазія Янсена. У зв'язку з менш вираженими змінами метафізів оперативне лікування можна проводити вже у віці 5-8 років.
Метафізарний хондродисплазія Мак-Кьюзік (волосохрящевая дисплазія). Характерна карликовість за рахунок довжини кінцівок. Кисті вкорочені, пальці потовщені, спостерігається брахідактилія і гіпермобільність міжфалангових суглобів. Однак при цій остеохондродісплазіі зустрічається як карликовість, так і низькорослість (зростання відповідає нижній межі норми). Волосся у цих хворих тонкі рідкі, короткі і світлі. При рентгенологічному дослідженні колінних суглобів відзначаються зміни, як при метафізарний хондродисплазія Шмідта, але поразки тазостегнових суглобів відсутні. Принципи лікування і прогноз аналогічні таким при метафізарний хондродисплазія Янсена.
Спонділометафізарная дисплазія Козловського. Статура хворих щодо пропорційно, іноді відзначається помірна низькорослість за рахунок посилення грудного кіфозу. Перші ознаки цього виду остеохондродісплазіі часто збігаються з початком ходьби. Клінічна картина не виражена і діагноз встановлюють на підставі рентгенологічних даних. На рентгенограмах хребта визначають помірну платіспонділію, в грудному відділі нерівність замикальних пластинок тіл хребців. При рентгенологічному дослідженні кінцівок виявляються нерівномірна структура метафізів, вкорочення шийок стегнових кісток, іноді зменшення шийковому-діафізарного кута. Епіфізи кісток, що утворюють колінні суглоби, зазвичай уплощени. У кістках зап'ястя ядра окостеніння з'являються пізніше звичайних строків. Лікування, як правило, консервативне, спрямоване на зміцнення м'язів спини і усунення контрактури в суглобах. Питання про оперативне усунення деформації кісток вирішують індивідуально. Прогноз для життя сприятливий. Для функції він менш сприятливий, тому в суглобах і хребті зазвичай розвивається дистрофічний процес.
Множинна епіфізарних дисплазія. Перші клінічні симптоми часто з'являються з початком ходьби. Хворі скаржаться на швидку стомлюваність, обмеження відведення бедер- спостерігається качина хода. Для них характерна малорухливість. Зростання відповідає віковій нормі, статура пропорційне. Надалі формуються згинальні контрактури в колінних і тазостегнових суглобах, з'являються болі в суглобах, обумовлені прогресуванням остеоартрозу. У підлітковому віці захворювання нерідко ускладнюється асептическим некрозом головок стегнових кісток, при якому також з'являється больовий синдром. Клінічні симптоми в цьому випадку випереджають рентгенологічні, але вони неспецифічні. Типова рентгенологічна картина розвивається до 6-8 років. На рентгенограмах уражених суглобів зменшено розмір епіфізів, їх діаметр завжди менше ширини метафізарний пластинки.
Лікування в основному консервативне - розвантаження суглобів, масаж, ЛФК, бальнеотерапія та ін. У дітей старшого віку і у дорослих при вираженому остеоартрозі можливо оперативне лікування (остеотомии, ендопротезування кульшових суглобів). При систематичному консервативному лікуванні прогноз сприятливий, при розвитку остеоартрозу працездатність обмежується. Велике значення має правильний вибір професії. Слід уникати тривалих статичних навантажень на уражені суглоби.
Артроофтальмопатія (хвороба Стіклера). Характерні плоска форма обличчя, міопія і генералізована розпущеність суглобів. Різка гіпермобільність суглобів призводить до формування підвивихів і раннього розвитку остеоартрозу. Хворі з артроофтальмопатіей потребують диспансерного спостереження офтальмолога і ортопеда. Ортопедичне лікування спрямоване на зміцнення м'язів і створення умов для підвищення стабільності суглобів. Прогноз щодо функції несприятливий через прогресування остеоартрозу.
Псевдоахондроплазія - досить гетерогенна група остеохондродісплазіі. Терміни появи перших клінічних симптомів захворювання варіабельні. У перший час клінічна картина нагадує множинну епіфізарну дисплазію, але надалі, через вираженого відставання хворих у зростанні, формується фенотип непропорційною карликовості. По росту і статурі ці хворі нагадують хворих ахондроплазією, але, на відміну від останніх, їх обличчя не змінено. Кисті широкі, м'які з укороченими і потовщеними пальцями. Часто псевдоахондроплазія поєднується з гепатоспленомегалією, грижею передньої черевної стінки, крипторхізм.
Як і при інших видах непропорційною карликовості для уточнення діагнозу проводять рентгенологічне дослідження таза, тазостегнових суглобів, хребта і кистей. При цій остеохондродісплазіі таз широкий, головки стегнових кісток маленькі, сплощені, шийки їх розширені. Контури епіфізів нерівні, зубчасті, по їх периферії відзначають нерівномірну осифікація. У хребті визначають платіспонділію, нерівність замикальних пластинок, розширення апофізарной кутів. Пізно з'являються ядра окостеніння кісток зап'ястя, п'ястно кістки і фаланги пальців вкорочені. Метафізи п'ясткових кісток розширені, проксимальні відділи п'ясткових кісток звужені.
Хворі в перші роки життя потребують консервативному лікуванні, спрямованому на попередження прогресування остеоартрозу великих суглобів. У дітей старшого віку і у дорослих проводять оперативне лікування (коригуючі остеотомії) для виправлення деформацій кісток. Прогноз зазвичай несприятливий через раннього розвитку остеоартрозу. Дуже важливий раціональний вибір професії, не пов'язаної з тривалою ходьбою і тривалим стоянням.
Пізня спонділоепіфізарная дисплазія спочатку нагадує множинну епіфізарну дисплазію, однак при ній болі в суглобах з'являються пізніше. Статура хворих в основному пропорційне. Зростання відповідає віковій нормі, хоча зустрічаються хворі, у яких він помірно знижений. Приєднання деформації і контрактур в суглобах обмежує працездатність. У підлітковому віці нерідко розвивається коксартроз, який призводить до різкого обмеження амплітуди рухів у суглобі. Як і при множинної епіфізарної дисплазії, рентгенологічні симптоми стають специфічними в основному після 6-8 років. На рентгенограмах суглобів відзначають уплощение епіфізів, їх діаметр завжди більше метафізарний пластинки. Шейки стегнових кісток укорочені і розширені. Визначається помірна платіспонділія в грудному відділі хребта.
Лікування переважно консервативне - ЛФК, масаж, санаторно-курортне лікування. У дітей старшого віку і у дорослих проводять операції, спрямовані на усунення контрактур і поліпшення функції суглобів (коригуючі остеотомії, артропластику, ендопротезування). Прогноз для функції кінцівок при систематичному консервативному лікуванні відносно сприятливий, але можливі раннє прогресування дистрофічного процесу в суглобах з появою болю і контрактур, а також розвиток анкилозов тазостегнових суглобів в порочному положенні.
Дисплазія Діггве - Мельхіор - Клаузена - диспропорційно карликовість з переважним укороченням тулуба і короткою шиєю. Часто при цій остеохондродісплазіі спостерігаються сколіоз або кіфосколіоз, згинальні контрактури пальців. Крім того, можуть спостерігатися внескелетние зміни, розумова відсталість, міопія та ін. На рентгенограмах таз і тіло клубових кісток звужені. Головки стегнових кісток сплощені, на відміну від інших форм непропорційною карликовості, звужені і деформовані (соха valga). Зони росту шийок стегнових кісток розташовані горизонтально, медіальна частина їх виступає як шпора. У хребті визначається виражена платіспонділія. Відзначають також пізню появу ядер окостеніння кісток зап'ястя. Лікування переважно консервативне. Хворі потребують постійного лікування у ортопеда, а при необхідності і у лікарів інших спеціальностей (психіатра, офтальмолога). Прогноз щодо функції несприятливий через раннього прогресування остеоартрозу у великих суглобах і часто розвивається сколіозу.
Тріхорінофалангеальная дисплазія - захворювання, при якому спостерігаються зміни волосся, лицьової дісморфізм і деформація кистей. Волосся рідкісні, тонкі і короткі. Ніс має грушоподібної форми, подовжений, вушні раковини великі і низько розташовані. Кисті маленькі, міжфалангові суглоби потовщені. На долонних поверхнях кистей визначаються характерні поперечні складки шкіри. На рентгенограмах кистей відзначається сплощення апіфізов дрібних трубчастих кісток, дистальний епіфіз фаланг пальців як би утиснений в проксимальний епіфіз. Іноді ця остеохондродісплазіі поєднується з розумовою відсталістю. Дітей з тріхорінофалангеальной дисплазією повинен спостерігати ортопед. Зазвичай вони потребують тільки в загальнозміцнюючому лікуванні. При наявності розумової відсталості необхідно диспансерне спостереження психіатра. Прогноз для життя і функції кінцівок сприятливий.
Остеохондродісплазіі, що характеризуються порушенням розвитку хрящового і фіброзного компонентів скелета. Гемімеліческая епіфізарних дисплазія характеризується асиметричним збільшенням частини одного або декількох епіфізів. Захворювання часто виявляється лише в дошкільному віці. Відбувається збільшення обсягу ураженого суглоба без будь-яких суб'єктивних відчуттів. Надалі руху в ньому обмежуються, розвивається остеоартроз і з'являється больовий синдром. Діагноз ставлять на підставі рентгенологічних даних (збільшення частини одного або декількох епіфізів, в яких визначаються вогнища ущільнення і просвітлення). Лікування оперативне. Операції намагаються виконувати до розвитку вторинних деформацій, видаляють надлишкові кістково-хрящові розростання. Якщо уражений сегмент кінцівок деформований, то одночасно виробляють його корекцію. Прогноз щодо функції кінцівки несприятливий через раннього прогресування остеоартрозу. Після оперативного лікування часто відзначаються рецидиви деформацій.
Множинні кістково-хрящові екзостоз - порок розвитку епіфізарного росткового хряща, при якому спостерігається розростання кістково-хрящових утворень в метафизах. В результаті порушення росту хряща група його клітин отщепляется від росткової пластинки і продовжує це зростання під кутом до основного подовжньому напрямку росту кістки. Уражаються лише кістки, що проходять через хрящову стадію розвитку. Зростання кістково-хрящових утворень призводить до деформації ураженого сегмента, розвитку вторинних змін в сусідніх кістках (викривлення або вкорочення), що стає причиною вторинних деформацій, наприклад ліктьовий косорукості, викривлення осі трубчастих кісток. Можливо здавлення екзостозами судин, нервів та інших утворень.
Іншою особливістю цього захворювання є нерідко зустрічається трансформація екзостозів у вторинну хондр або хондросарком. Такий розвиток процесу в основному характерно для дорослих. У дитячому віці зростання екзостозів розглядають як закономірне для даного захворювання явище, а у дорослих всі подібні випадки відносять до ознак трансформації екзостоз у вторинну хондр.
Для вирішення питання про тактику лікування проводять рентгенологічне дослідження. Екзостоз, що мають нерівні межі і нечіткі контури, неоднорідну структуру, відносно великі розміри, повинні розглядатися як потенційні вторинні хондроми. При трансформації екзостоз у вторинну хондр визначається різке невідповідність його клінічних проявів та рентгенологічної картини. Рентгенологічні контури набувають крупноволністий характер, структура освіти стає нерівномірною через множинних крапчастих і плямистих включень, які відзначаються на тлі окремих потовщених, рідко розташованих трабекул і невеликих ділянок просвітлення.
Лікування, як правило, оперативне. Вибір лікувальної тактики залежить від клініко-рентгенологічних проявів захворювання. При ранній діагностиці здійснюється динамічне спостереження з метою своєчасного виявлення та видалення зростаючих екзостозів. Особливу увагу приділяють Екзостоз, зростаючим в проекції судин, нервів та інших важливих анатомічних утворень. При пізній діагностиці проводять етапне оперативне лікування, яке спрямоване на корекцію наявних, профілактику нових деформацій і попередження здавлення судинно-нервових пучків. Для усунення деформацій одночасно, поряд з видаленням екзостозів, іноді виконують коригуючі остеотомії або подовження окремих кісток. Абсолютним показанням до операції є трансформація екзостозів у вторинну хондр або хондросарком. Хворі з екзостозной хондродисплазія потребують диспансерного спостереження у ортопеда протягом усього життя. Прогноз залежить від перебігу захворювання, яке може варіювати від безсимптомного до зростання всіх екзостозів, іноді з їх трансформацією у вторинні пухлини.
Синдром Лангера - Гідіона - поєднання множинних екзостозів з характерним зовнішнім виглядом хворих, як при тріхорінофалангеальной дісплазіі- в ряді випадків відзначається розумова відсталість. Поразка кісток екзостозами в цьому випадку більш виражено, ніж у хворих з множинними екзостозами, кістки стоншені, в них нерідко визначаються зони гроновидного перебудови. Хворі з синдромом Лангера - Гідіона потребують постійного диспансерному спостереженні у ортопеда, а при ураженні інших органів - у лікарів відповідних спеціальностей (наприклад, у психіатра). Тактика лікування і прогноз захворювання не відрізняються від важких форм множинних кістково-хрящових екзостозів.
Дисхондроплазії (хвороба Оллье) відноситься до метафізарний хондродисплазія. В її основі лежить утворення диспластических зон у хрящовій тканині метафізів трубчастих кісток, кистей і стоп, що призводить до вкорочення і викривлення уражених сегментів. У дорослих можливі трансформації вогнищ хрящової тканини у вторинну хондр або хондросарком. Рентгенологічно дисхондроплазії характеризується появою зон просвітління в області метафізів довгих трубчастих кісток, які можуть знаходитися як всередині кістки, так і ексцентрично. Кортикальний шар на рівні ураження кістки истончен і роздутий, а при ексцентричному розташуванні патологічного вогнища він може бути відсутнім.
Лікування тільки оперативне. Вік, у якому виконують оперативні втручання, залежить від перебігу хвороби, але, як правило, операцію проводять не раніше ніж в 5-6 років (коригуючі остеотомії для виправлення осі кінцівок і подовження укорочених сегментів). Особливістю лікування цієї остеохондродісплазіі є можливість подовження сегментів з використанням дистракційного-компресійних апаратів за рахунок вогнищ хрящової тканини. До моменту закінчення росту скелета виникає необхідність у видаленні залишилися неоссіфіцірованнимі вогнищ, для того щоб попередити їх трансформацію у вторинну хондросарком. При помірному вкороченні кінцівок, які не вимагають корекції, проводять видалення патологічної тканини, корригирующую остеотомію і пластику утворився дефекту.
Прогноз залежить від ступеня укорочення і викривлення кінцівок і локалізації в різних відділах скелета. Хворі з дисхондроплазії потребують постійного диспансерному спостереженні протягом всього життя, тому у дорослих можлива трансформація вогнищ диспластичної хрящової тканини у вторинну пухлину.
Синдром Маффуччі - поєднання дисхондроплазії з гемангіомою шкіри. Принципи диспансерного спостереження, лікування та прогноз не відрізняються від таких при дисхондроплазії.
Порушення ембріонального розвитку хряща, що характеризується порушенням товщини кортикального шару і моделювання метафізів.
Недосконалий остеогенез проявляється численними патологічними переломами, в основі яких лежить дефект колагену. Переломи призводять до виникнення виражених деформацій і ранньої інвалідності. Відомі чотири генетичних варіанта захворювання. Розрізняють вроджену і пізню форми недосконалого остеогенезу. Клінічна картина ранньої форми зовні нагадує черепно-ключичну дисплазію, але при недосконалому остеогенезі відбуваються патологічні переломи і розвиваються вторинні деформації кісток. При пізній формі патологічні переломи з'являються значно пізніше, і прогноз щодо тяжкості деформації кісток порівняно сприятливий. Обидві форми часто супроводжуються приглухуватістю, блакитний забарвленням склер, руйнуванням зубів та іншими внескелетнимі змінами. При рентгенологічному дослідженні відзначають витончення кісток, особливо їх кортикального шару, зменшення діаметра кісток і ексцентричне розширення кістковомозкового каналу. Через неодноразові переломів і мікропереломів кістки деформовані.
Консервативне лікування проводять при патологічних переломах. Для їх профілактики застосовують зовнішні фіксуючі апарати. Лікування деформацій тільки оперативне - коригуючі остеотомії. Для зміцнення кісток використовують додаткові фіксатори (штифти, металеві пластинки, кісткові алотрансплантату та ін.). Після виправлення деформацій обов'язково призначають зовнішні фіксуючі апарати для попередження патологічних переломів і рецидиву деформації (рис. 40). Прогноз для життя відносно сприятливий, прогноз для функції кінцівок часто несприятливий.
Гіперостози - група захворювань, що характеризуються збільшенням кількості кісткової речовини, що зазвичай веде до потовщення кортикального шару. Найбільш типовими її формами є Остеопойкілія, мелореостоз, діафізарних дисплазія Енгельманна - Каммураті, дитячий кортикальний гиперостоз. Для всіх цих захворювань, виключаючи дитячий кортикальний гиперостоз, властиво тривалий безсимптомний перебіг і мінімальна деформація скелета в поєднанні з помірним больовим синдромом. Діагностика їх заснована в основному на даних рентгенологічного дослідження. Так, при диафизарной дисплазії Енгельманна - Каммураті визначається ендоперіостальное потовщення кортикального шару. Кістковомозковий канал звужений, але ніколи повністю не закривається. Поперечник кісток збільшений за рахунок потовщення кортикального шару. При мелореостоз спостерігається не тотальне, а осередкове потовщення кортикального шару, що нагадує оплившую свічку. При остеопойкіліі в області епіметафіза довгих трубчастих кісток, кисті і стоп визначаються дрібновогнищеві ділянки склерозу, що додають кістки неоднорідну структуру. Аналогічні зміни в епіфізах довгих трубчастих кісток, тазу і хребта на першому році життя можуть спостерігатися при епіфізарної точкової дисплазії. На відміну від остеопойкіліі при епіфізарної точкової дисплазії вони визначаються тільки на першому році життя, а надалі зникають. Розвивається виражений кифосколиоз. Патогенетичного лікування цієї групи гіперостозу не розроблено. Застосування кортикостероїдних препаратів неефективно. Проводять симптоматичну терапію (анальгезирующие засоби та ін.). Дуже рідко при виникненні вторинних деформацій показано оперативне їх усунення.
Дитячий кортикальний гиперостоз на відміну від інших гіперостозу виділяється своєрідністю клінічної картини. Він проявляється вже на першому році життя. Відзначають потовщення кісток за рахунок періостальних нашарувань. Зазвичай уражаються довгі трубчасті кістки, ребра і нижня щелепа. Звертає увагу своєрідна вимушена поза у дітей через згинальних контрактур у великих суглобах. При активному розгинанні кінцівок виникає виражена біль, який з часом проходить, але ще тривалий час зберігаються периостальні нашарування. На рентгенограмах виявляють потовщення кісток за рахунок гомогенних періостальних нашарувань. Контури останніх чіткі, кордон з підлеглою кісткою не порушена. Відсутність ознак запалення (клінічних та лабораторних даних) і негативна реакція Вассермана дозволяють диференціювати це захворювання з остеомієлітом і сифілісом кісток, що мають схожі прояви. Спеціального лікування зазвичай не вимагає, тому через кілька місяців клінічні симптоми зникають безслідно. При виникненні больового синдрому призначають анальгезирующие кошти.
Хвороба Пайла, фронтомета-фізарную і краніометафізарную дисплазії об'єднують за такими ознаками, як високий зріст і розширення метафізів. Для їх діагностики виробляють рентгенологічне дослідження черепа, колінних і тазостегнових суглобів.
Хвороба Пайла характеризується високим зростом без ознак лицьового дісморфізма, genii valgum. На рентгенограмах колінних суглобів відзначають розширення метадіафіза гомілки і звуження середини її діафіза. У тазостегнових суглобах виявляється збільшення шийковому-діафізарного кута. Зміни в черепі мінімальні або відсутні. Форма таза не змінена. При вираженій вальгусной деформації колінного суглоба лікування оперативне - коригуюча подмищелковая остеотомія. В інших випадках хворі потребують диспансерного спостереження у ортопеда.
Для фронтометафізарной дисплазії також характерний високий зріст. Поразка черепа проявляється виступаючими наперед надбрівними дугами і чолом. Ніс має сідловидну форму. Відзначають гипертелоризм і мікрогенія. У зв'язку зі склерозом основи черепа можлива поява симптомів здавлення черепних нервів (порушення зору і слуху, амімічное особа та ін.). Особа хворих іноді нагадує левову морду. На рентгенограмах черепа визначається склероз підстави і його фронтальній області. Звід черепа змінений мінімально. Через склерозу відсутні фронтальні синуси, лобова область виступає вперед, надбрівні дуги ущільнені і також виступають вперед. Відзначають менш виражене, ніж при хворобі Пайла, помірне розширення метафізів кісток, що утворюють колінні суглоби, а в тазостегнових суглобах - соха valga. Хворі з фронтометафізарной дисплазією також потребують диспансерного спостереження ортопеда за участю нейрохірурга. Прогноз залежить від вираженості змін в області основи черепа.
Краніометафізарная дисплазія також характеризується високим зростом, помірним розширенням метафізів і гіперостоз кісток черепа, найбільш вираженим в області його до основи та склепіння, але з уплощенной переніссям і має своєрідний опуклий профіль. Зазвичай особа таких хворих також нагадує левову морду. Інші зміни черепа (склероз основи черепа, мікрогенія, гипертелоризм) і ознаки здавлення черепних нервів роблять клінічну картину цієї остеохондродісплазіі схожою з фронтометафізарной дисплазією, але в тазостегнових суглобах зміни відсутні.
Остеодисплазія Мелника - Нідлса проявляється в ранньому дитинстві. Для неї характерне поєднання лицьового дісморфізма (гипертелоризм, високий вузький лоб, екзофтальм, мікрогенія та ін.), Ектодермальние порушення і деформації довгих трубчастих кісток. У ранньому періоді хвороби зміни в кістках черепа нагадують черепно-ключичну дисплазію. Рентгенологічна картина настільки типова, що дозволяє безпомилково диференціювати остеодисплазія Мелника - Нідлса від інших захворювань, тому в області трубчастих кісток визначаються своєрідні множинні вдавлення і перетяжки. Кістки як би перекручені навколо своєї осі і деформовані. Аналогічні зміни можуть визначатися і в інших плоских кістках. Лікування при вальгусной деформації в області колінних суглобів оперативне - коригуюча остеотомія у віці старше 6 років. Хворі з остеодисплазія Мелника - Нідлса потребують диспансерного спостереження ортопеда.
Найцікавіші новини