Етіологія і патогенез
Етіологія і патогенез невідомі. Припускають дефіцит ефірів в енергетичному механізмі, що забезпечує абсорбцію натрію в перітубулярние судини і перенесення Н + -іонів через канальцевую мембрану в тубулярну рідину. Вдруге, у зв'язку з високим рН сечі знижується екскреція тітруемих кислот і амонію, відбувається втрата бікарбонатів, розвивається метаболічний ацидоз, що веде до підвищеної екскреції кальцію з сечею. Підвищена екскреція кальцію і лужна реакція сечі обумовлюють нефрокальциноз, що веде до ниркової недостатності.
Клініка
Захворювання проявляється після 2-річного віку, іноді початок може бути простежено з перших місяців життя у вигляді нудоти, запорів, анорексії, поліурії, дегідратації, відставання в розвитку. Характерна затримка в рості, часто спостерігається рахіт, остеомаляція, болі в кістках, патологічні переломи, періодичні м'язові паралічі.
У хворих можуть бути раптові кризи дегідратації, що поєднуються з розладом кровообігу, серцевою аритмією, нудотою, млявими паралічами, утрудненим диханням, сонливістю, комою. Постійно лужна сеча, її рН не знижувати до мінімального рівня (6,0), незважаючи на системний ацидоз (рН крові нижче 7,3- SВ нижче 20 мекв / л). Екскреція тітруемих кислот і амонію знижені відповідно з підвищеним рН сечі.
Незважаючи на системний ацидоз, з сечею виводяться бікарбонати в постійній кількості при наявності широких коливань рівня бікарбонатів у крові. У крові знаходять зниження рН та рівня бікарбонатів, зниження рівня калію нижче 4,5 мекв / л. Калій і кальцій в підвищених кількостях виводяться з сечею. Максимальна реабсорбция бікарбонатів нормальна. Відзначається гіпо- та изостенурия.
При відсутності своєчасного лікування рентгенологічно виявляється нефрокальциноз (іноді тільки гістологічно), рідше - нефролітіаз, рахитические зміни кісток, остеомаляція.
Діагноз
Діагноз ставлять при виявленні рН сечі> 6,0 при будь-якого ступеня метаболічного ацидозу, спонтанного або викликаного введенням хлориду амонію. Для розмежування від проксимального ренального тубулярного ацидозу необхідно дослідження максимальної реабсорбції бікарбонатів, яка нормальна при дистальному ренальной тубулярна ацидозі. Неповний дистальний ренальний тубулярний ацидоз характеризується нефрокальцинозом і порушенням функції підкислення сечі за відсутності зсуву в бік ацидозу в крові. На відміну від первинного гіперпаратиреоїдизму при тубулярна ацидозі немає гіперкальціємії і є інший характер кісткових змін. Ідіопатична гіперкальціурія є ізольованим порушенням, інші електролітні зміни відсутні.
Лікування
Лікування повинне бути спрямоване на відновлення зростання, ліквідацію змін у кістках, профілактику подальшого відкладення кальцію в нирках, що здійснюється за допомогою ощелачівающей терапії у вигляді розчину Олбрайта, що складається з 98 г цитрату натрію, 140 г лимонної кислоти, води до 1 л. При підборі індивідуальної дози орієнтуються на рівень рН і стандартних бікарбонатів крові. При гіпокаліємії до розчину додають цитрат калію.
Подщелачивают терапія проводиться безперервно, щоб уникнути рецидиву електролітних розладів. Критерієм ефективності лікування є відновлення нормальної екскреції кальцію з сечею (5-6 мг / кг маси на добу). Терапія супроводжується поліпшенням росту хворих і ліквідацією змін у кістках, тоді як нефрокальциноз і гіпостенурія зберігаються.
Прогноз
Прогноз сприятливий при рано розпочатому (до появи нефрокальциноза) лікуванні. У разі приєднання нефрокальциноза часто розвивається інтерстиціальний нефрит і захворювання прогресує до стадії ХНН.
Найцікавіші новини