Етіологія невідома.
Підвищена екскреція бікарбонатів з сечею призводить до стабілізації концентрації бікарбонатів у крові на більш низькому рівні, ніж у здорових, тобто до метаболічного ацидозу. Сеча стає лужний через наявність у ній бікарбонатів. Відставання в рості є єдиним клінічним проявом захворювання. У крові виявляють метаболічний ацидоз при наявності лужної реакції сечі. Максимальна канальцевая реабсорбция бікарбонатів знижена. В умовах зниження бікарбонатів крові нижче порогового рівня (навантаження хлоридом амонію) реакція сечі стає кислою.
Діагноз
Діагноз проксимального ренального тубулярного ацидозу встановлюється за наявності збереженої здатності нирок до підкислення сечі при рівні бікарбонатів в крові нижче порогового, при виявленні зниженою максимальної реабсорбції бікарбонатів. На відміну від дистального (I типу) ренального тубулярного ацидозу хворі з проксимальним ацидозом здатні окисліться сечу і мають зниження максимальної реабсорбції бікарбонатів. Синдром вторинного проксимального ренального тубулярного ацидозу у поєднанні з іншими тубулярна розладами супроводжує цистиноз, синдром Лове, Фанконі, вроджену чутливість до фруктози, деякі випадки нефротичного синдрому, амілоїдоз, отруєння металами, простроченим тетрацикліном, 6-меркаптопурин. Проксимальний механізм ренального тубулярного ацидозу передбачається при синдромі Лайтвуд (малюкової формі ренального тубулярного ацидозу).
Лікування
Лікування зводиться до введення бікарбонату або цитрату натрію до 10 мекв / кг маси тіла на добу для підтримки нормального рівня рН і стандартних бікарбонатів крові (замісна терапія). Доза підбирається індивідуально.
Прогноз первинного проксимального РОТА сприятливий. Повільно поліпшується зростання, після припинення терапії ацидоз не може бути поновлено. При малюкової формі ренального тубулярного ацидозу більшість дітей одужує до 2-річного віку.
Найцікавіші новини