Етіологія і патогенез
Етіологія невідома.
У патогенезі вирішальну роль відіграє втрата великих кількостей осмотично вільної води внаслідок порушення ниркової функцій осмотичного концентрування. Передбачається вроджена ензимопатія в області дистального відділу нефрона, який здійснює осмотичний концентрування. Морфологічних змін у паренхімі нирок не виявляють. Слідом за втратою рідини настає гиперосмолярность екстрацеллюлярной рідини, що веде до дегідратації клітин, що обумовлює клінічну картину захворювання.
Клініка
Симптоми хвороби найбільш яскраво виражені у осіб чоловічої статі, у жінок вони виявляються тільки при ретельному опитуванні та обстеженні. Нефрогенний нецукровий діабет розвивається відразу після народження і проявляється "незрозумілими" періодичними лихоманками, що не знімаються жарознижувальними і антибактеріальними препаратами, а також запорами, блювотою, симптомами дегідратації, спрагою, резистентної полиурией. Найчастіше лихоманка, блювота, запори з'являються між 3-м і 6-м місяцем життя, співпадаючи з переходом від вигодовування грудним молоком до годівлі коров'ячим молоком, що містить більше осмотично активних речовин.
У типових випадках поліурія та полідипсія можуть настати вже в ранньому віці. Часто ці симптоми маскуються фізіологічної полиурией і полидипсией у дітей грудного віку, у яких жага нерідко відсутня, іноді вони відмовляються від пиття і їжі. Після першого року життя спрага і поліурія яскраво виражені, діти випивають і виділяють до 5-6 л рідини на добу. При відсутності лікування в ранньому віці діти відстають у фізичному і розумовому розвитку. При недостатньому надходженні в організм рідини завжди відзначається гиперосмолярность (понад 300 мосм / л крові, натрій у сироватці зростає до 194 мекв / л, хлор-до 170 мекв / л), може бути помірна гіперкаліємія і гиперазотемия. У сечі не міститься білка, цукор і осад нормальні.
Завжди низька відносна щільність сечі (1001-1004), при сильному ексикозі - підвищується до 1010. При дегідратації знижується кліренс ендогенного креатиніну з наступним його відновленням. У грудному віці на урограммах патології немає, після однорічного віку - гіпотонія збиральної системи, особливо сечового міхура.
Діагноз
Діагноз ставиться так підставі сімейного характеру захворювання, вираженої поліурії і полидипсии, що не піддаються лікуванню медикаментами, гиперосмолярности крові і гіпостенуріі. Пітрессіновий тест є вирішальним для діагнозу: введення пітрессіна не супроводжується зменшенням кількості сечі та підвищенням її відносної щільності. Диференціальний діагноз проводиться:
1) з панкреатическим діабетом, для якого характерні глюкозурія, гіперглікемія, висока відносна щільність сечі;
2) з нейрогормональні нецукровий діабет, при якому після введення пітрессіна кількість сечі зменшується, збільшується її відносна щільність;
3) з синдромом ренального нецукрового мочеізнуренія при інших тубулопатіях і хронічної ниркової недостатності, що супроводжується порушенням інших парціальних функцій нирок і симптомами хронічного ниркового захворювання.
Лікування
Лікування полягає у введенні адекватної кількості (за віком) рідини і в забезпеченні дієти з обмеженням солі і білка. У дітей грудного віку, крім оптимальної їжі - грудного молока, необхідне введення ізотонічних (5%) розчинів глюкози. При вираженій дегідратації, гіперелектролітеміі, лихоманці застосовується багатоденне крапельне введення рідини, яку потім вводять дрібно перорально.
У дітей після року з метою забезпечення оптимальної потреби в рідині рекомендується не обмежувати її прийом за кількістю і за часом. Значно зменшує потребу в рідині солі дієта, що містить мало білка, а також застосування салуретиків - гипотиазида в поєднанні з альдактон. Дози підбираються індивідуально під контролем електролітів крові. Як правило, салуретики застосовують у важких випадках короткими курсами. Лікування від ренального нецукрового діабету не настає. Найчастішою причиною смерті в грудному та ранньому віці є інфекції, при яких швидко розвивається дегідратація. Летальний результат наступає на тлі гіпертермії, яка не поступається антипіретиками. З другого року життя прогноз поліпшується у зв'язку з появою спраги і здатності її виражати і вгамовувати. Однак і в цьому віці зберігається небезпека розвитку дегідратації під час інфекційних захворювань та хірургічних втручань, що вимагає внутрішньовенного введення рідини. Фізичне відставання легше поступається лікуванню, розумовий - вирівнюється пізніше.
Найцікавіші новини