Етіологія і патогенез. З'являються сильна блювота і ознаки дегідратації на 2-3-му тижні життя, дитина втрачає у вазі, розвивається зневоднення, риси обличчя загострюються. Шкіра набуває землистий відтінок, виражена недостатність периферичного кровообігу - судинний колапс, з'являються розлади серцевого ритму, судомний синдром.
При вираженому дефіциті 21-гідроксилази (повній блокаді) розвивається різка втрата натрію (солетеряющая форма, синдром Дебре-Фібігер), при недостатності в ферментної системі 18-оксидаз розвивається гіпоальдостеронізм.
При солетеряющей формі хвороби в крові виявляється гіперкаліємія, виражений метаболічний ацидоз, азотемія, гіпонатріємія. Значно збільшена екскреція натрію і хлору із сечею. Підвищується екскреція з сечею 17-оксикетостероїди.
Диференціальний діагноз проводиться з захворюваннями шлунково-кишкового тракту, в тому числі з пілоростенозом.
Прогноз. Прогноз для життя несприятливий.
Лікування. Лікування спрямоване на заміщення втрат води та електролітів, на усунення серцево-судинної недостатності та дефіциту основних кортікбстероідов. Попередження кризів втрати солі досягається шляхом тривалого застосування преднізолону.
Найцікавіші новини