Аутосомно-рецесивний тип спадкування
Початок поступове або гостре.
Симптоми
У молодих (до 20 років) частіше починається з симптомів ураження печінки
рідше - з внутрішньосудинного гемолізу і нефротичного синдрому, ураження підшлункової залози або серця
У віці 20-40 років - частіше з неврологічних або психічних розладів:
- дизартрія
- тремор (на початку схожий на есенціальний, паркінсоніческій, пізніше - великорозмашистий до "б'ються крил")
- хорея
- дистонія, ригідність м'язів пластичного типу
- атаксія
- акинезия
- брадикінезія, ахейрокинез
- гипомимия
- дисфагія
- дизартрія
- дисфония
- торсіонні-спастичні і локальні торсіонні-дистонічні гіперкінези
- мозочкові симптоми
- нерідко - судомні напади
- зміна особистості, зниження інтелекту
У соматичної сфері:
- гепато-спленомегалія
- цироз печінки
- диспепсія
- асцит
- гіпохромна анемія
- геморагічний синдром
Клінічні варіанти
- ригидно-аритмій-гіперкінетичний
- дрожательний
- дрожательную-ригідний
- екстрапірамідного-корковий
Діагноз
- ключову ознаку - рогівкові кільце Кайзера-Флейшера (у 95% хворих з неврологічними проявами і 1/3 з ізольованим ураженням печінки)
- зниження в крові церулоплазміну
- збільшення екскреції міді з сечею
- зменшення загального вмісту міді в крові
- збільшення "вільної" міді в крові
- збільшення міді в біоптаті печінки
- КТ - помірна дифузна атрофія
- МРТ - підвищення інтенсивності сигналу в Т-2 режимі від таламуса і базальних гангліїв
Диференціальний діагноз
- придбана гепатоцеребральная дегенерація
- есенціальний тремор
- інші екстрапірамідні захворювання
Лікування
- Д-пеніціллінамід, препарати цинку (при непереносимості першого)
- тетратіомолібдат
- тріентін
- обмеження споживання міді з піщью (шоколад, горіхи, гриби)
Протягом - повільно прогресуюче
Прогноз
Без лікування у молодих - летальний результат протягом кількох років.
Якщо розпочато до появи неврологічних симптомів - повна ремісія в 20%, часткова - в 60-70%.
Найцікавіші новини