В основі хвороби лежить генетично детерміноване порушення обміну тіаміну, успадковане частіше за аутосомно-рецесивним типом. Внаслідок порушення перетворення тіамінпірофосфат в тіамінтрифосфат знижується вміст тіаміну в багатьох відділах ц.н.с. - В стовбурі мозку, базальних гангліях, мозочку, спинному мозку. У печінці визначається дефіцит піруваткарбоксілази, що призводить до накопичення пірувату і лактату і порушень в циклі трикарбонових кислот. Морфологічні зміни в нервовій системі характеризуються ураженням сірої речовини стовбура мозку, базальних гангліїв, четверохолмія, таламуса, мозочка, спинного мозку. Патологія нейронів варіює від гострого клітинного набряку до повного хроматолізу. Виражена проліферація астроцитів, мікроглії, ендотелію судин виявляється не тільки в сірому, але і в білій речовині.
Вік початку захворювання варіює від 1 тижня. до 2 років. До типових початковим проявів відносяться затримка темпу психомоторного розвитку, дихальні порушення по типу диспное, тахіпное, апное, дихання Чейна - Стокса. Діти стають млявими, сонливими, знижується м'язовий тонус, розбудовується координація рухів, з'являється тремор кінцівок, що посилюється при збудженні і цілеспрямованих рухах. У міру перебігу захворювання гіпотонія м'язів може змінюватися їх спастічіостью, втрачаються рухові навички, з'являються міоклонічні посмикування м'язів. Сухожильні рефлекси знижені або підвищені. Характерні різні зорові і окорухових розлади: порушення кольоросприйняття, зниження зору аж до сліпоти, атрофія зорового нерва, ністагм, офтальмоплегія, дискоординированной руху очних яблук, косоокість, порушення реакції зіниць на світло, міоз, мідріаз. Можуть спостерігатися судоми, глухота, парези кінцівок внаслідок ураження периферичних нервів. Поряд з цим відзначаються розлади функції печінки, що супроводжуються зниженням апетиту, блювотою, втратою маси тіла. У деяких хворих розвивається кардіоміопатія.
Діагноз в амбулаторних умовах утруднений. Можливий діагноз ставлять на підставі прогресуючого наростання неврологічних розладів, що вказують на вибіркове ураження сірої речовини головного та спинного мозку і наявності повторних випадків захворювання в сім'ї. Для уточнення діагнозу хворого необхідно госпіталізувати. Приблизно у 30% хворих в цереброспинальной рідини виявляють збільшення вмісту білка і невисокий плеоцитоз лімфоцитарного характеру. На ЕКГ виявляють переважання неспецифічної повільнохвильової активності. Диференціальний діагноз проводять з ідіотії, лейкодистрофії, міоклонус-епілепсію, енцефаломієлітом та інфекційно-алергічного генезу.
Прогноз несприятливий. Тривалість хвороби до 2 років. Лікування не розроблено. В якості засобів симптоматичної терапії, що сприяють деякої стабілізації стану, рекомендується застосування тіаміну-хлориду, кокарбоксилази, піридоксину-хлориду, кортикостероїдних гормонів. При наявності в сім'ї дитини з Лі хвороба необхідна медико-генетична консультація.
Найцікавіші новини