Патогенез не відомий. Встановлено, що при цьому захворюванні в корі головного мозку знижена активність ряду ферментів, особливо лактатдегідрогекази і ДРН-ліпоамід-дегідрогенази, що вказує на порушення окислювальних процесів. Відзначається також загальне зниження вмісту ліпідів в тканини головного мозку, особливо в сірій речовині.
При морфологічному дослідженні головного мозку виявляються зменшення його маси й обсягу, згладженість звивин, виражене розширення бічних шлуночків, збліднення м'якої мозкової оболонки. Мікроскопічна картина характеризується дегенеративними змінами нервових клітин і проліферацією нейроглії в великих ділянках кори, підкіркових утвореннях, мозочку, стовбурі мозку і спинному мозку. Демієлінізація провідних шляхів і асоціативних волокон носить вторинний характер по відношенню до дегенеративних змін в нервових клітинах. Найчастіше вона спостерігається в області внутрішньої капсули, передньої спайки, мозолистого тіла.
Клінічні ознаки Крейтцфельдта - Якоба хвороби зазвичай з'являються у віці між 40-70 роками, проте описані випадки початку захворювання в молодому віці. Розрізняють спадний і висхідний типи розвитку захворювання. При низхідному типі ранні симптоми представлені розладами коркових функцій - зниженням пам'яті, уваги, наростаючою деменцією, апраксией, моторної афазією, слуховими і зоровими галюцинаціями, зорової агнозією, порушеннями поведінки (апатією, занепокоєнням, дратівливістю, депресією, ейфорією, агресивністю та ін.), менш постійні сенсорна афазія, аграфия, алексія, порушення схеми тіла. При відносно рідкісному висхідному типі спочатку з'являються спастичні і (або) мляві паралічі кінцівок (монопарези, парапарези, тетрапарез), тазові розлади (нетримання сечі, калу або їх затримка). Потім приєднуються розлади координації рухів, туловищная атаксія, гіперкінези у вигляді міоклоній, хореоатетоз, рідше атетоза і тиків, бульбарна, псевдобульбарная мозжечковая або екстрапірамідна дизартрія. Патологія черепних нервів проявляється окоруховими розладами, дефектом полів зору. слабкістю іннервації м'язів обличчя, бульбарними і псевдобульбарними порушеннями. Зниження больової, температурної, тактильної та глибокої чутливості спостерігається частіше в ногах, рідше - в руках, в області тулуба і голови. Більш рідкісними розладами чутливості є сильні болі і парестезії. М'язовий тонус змінюється в залежності від переважної локалізації осередків ураження. При ураженні периферичного мотонейрона розвивається гіпотонія м'язів-пошкодження центрального рухового шляху призводить до спастичності м'язів, при ураженні підкіркових вузлів може відзначатися паркінсоноподібних м'язова ригідність. Сухожильні рефлекси підвищені або знижені. Черевні рефлекси звичайно знижені. У пізній стадії захворювання викликаються рефлекси орального автоматизму - смоктальний, хоботковий, Марінеску - Радовича та ін.
Діагноз заснований на даних додаткових досліджень. Характерні зміни на ЕЕГ у вигляді спалахів хвиль в лобно-скроневих областях з подальшим скраплення вольтажу біоелектричної активності. Часто відзначається пригнічення альфа-ритму. При ехоенцефалографії виявляють розширення шлуночків мозку, на пневмоенцефалограммах - розширення шлуночків мозку і субарахноїдальних просторів, на рентгенівських комп'ютерних томограмах мозку - розширення шлуночків мозку, атрофію мозкової речовини, зменшення обсягу мозку. Диференціальний діагноз проводять з пресенільной деменцією, Альцгеймера хворобою, Піка хворобою, Гентінгтона хореей, гепатоцеребральной дистрофією, міоклонус-епілепсію, лейкоенцефаліти.
Найцікавіші новини