Захворювання має спадкову природу з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Характеризується великою варіабельністю проявів. Найчастіше спостерігається 3 або 4 ознаки (неповна форма), рідше - п'ять (повна форма). З основних симптомів найбільш часто зустрічаються пігментний ретиніт та інші зміни сітківки (93%), ожиріння (90%) і розумова відсталість (87%) - полідактилія виявляється у 60-70% хворих. Часто спостерігаються дефекти розвитку нирок. Спектр ураження нирок широко варіює: гіпоплазія, кортикальні і мозкові кісти, різні форми дисплазій, перігломерулярний та інтерстиціальний фіброз, проліферація мезангия. При гістологічному дослідженні яєчок виявляються перитубулярний фіброз, пов'язаний з потовщенням базальної мембрани, зменшення числа сперматогонії, гиалиноз канальців. Порівняно рідко зустрічаються пороки серця.
Пігментна дегенерація сітківки проявляється до 6-7 років зниженням зору і з віком неухильно прогресує. Можлива й інша патологія зору - макулярна дегенерація, катаракта, міопія, атрофія зорових нервів, микрофтальмия, відсутність усієї райдужки або більшої її частини (анірідія). До 30 років більшість хворих практично повністю сліпнуть.
Ожиріння проявляється на 1-2-му році життя, швидко прогресує, досягаючи III-IV ступеня.
Зміни кистей і стоп характеризуються збільшенням числа пальців (полідактилія), можливе поєднання зі зрощенням сусідніх пальців (синдактилія) та їх укороченням (брахідактилія). У ряді випадків відзначається тільки брахідактилія. Гипогенитализм у хлопчиків проявляється гіпоплазією зовнішніх статевих органів, кріпторхізмом- для дорослих чоловіків характерна імпотенція, можливі також гінекомастія, недостатній ріст волосся на обличчі, в пахвових ямках, на лобку. У дівчаток ознак гипогенитализма виявити не вдається, у жінок спостерігається оліго- або аменорея.
У більшості хворих відзначається розумова відсталість від легкої дебільності до ідіотії. У дітей з повною формою захворювання частіше є глибока розумова відсталість (імбецильність або ідіотія), а при неповних формах - лише легкі порушення пізнавальних функцій. У той же час при цьому синдромі не виключений і нормальний інтелект. Ознаки органічного ураження ЦНС проявляються інертністю психічних процесів, вираженою астенією в поєднанні з головними болями, запамороченнями, деяким погіршенням пам'яті та ін. Іноді виникають судоми, можливі екстрапірамідні розлади.
Діагноз при повній формі синдрому не представляє труднощів. При неповних формах синдрому може виникнути необхідність в розмежуванні його з синдромом Альстрема, для якого також характерні пігментна дегенерація сітківки, ожиріння, ураження нирок, але, крім того, є цукровий діабет, що дозволяє диференціювати ці два стани. Необхідна також диференціальна діагностика з адипозогенітальною дистрофією, для якої характерні ожиріння і гипогенитализм, але відсутні полідактилія, олігофренія і пігментна дегенерація сітківки.
Специфічного лікування немає. Ожиріння коригують призначенням дієти. Полідактилія усувають оперативним шляхом. Розроблено методи попередження прогресування зниження зору внаслідок пігментної дегенерації сітківки.
Імовірність повторного народження хворої дитини в сім'ї становить 25%, що відноситься до категорії високого генетичного ризику. При плануванні дітонародження в сім'ї, де вже є хвора дитина, необхідно медико-генетичне консультування.
Прогноз несприятливий. Найчастіше хворі гинуть у віці 10-20 років. Причиною смерті є уремія або інтеркурентних захворювання.
Найцікавіші новини